Polycytémie (interna, learning outcomes)

 F2.22

Polycytémie (interna)

Definujte polycytémii.

EXP SCH  4

Absolvent

• definuje polycytémii jako laboratorní nález charakterizovaný zvýšenou erytrocytární masou;
• rozpozná laboratorní projevy: ↑ hemoglobin, ↑ hematokrit, ↑ počet erytrocytů;
• chápe nutnost odlišit relativní a absolutní polycytémii.

Rozlište relativní a absolutní polycytémii a uveďte jejich příčiny.

EXP  4

Absolvent

Popíše relativní polycytémii

• normální erytrocytární masa při sníženém objemu plazmy;
• uvede nejčastější příčiny (aspoň tři):
  • dehydratace, zvracení, průjmy, léčba diuretiky, popáleniny.

Popíše absolutní polycytémii

Primární

• zvýšená erytrocytární masa při nízké koncentraci erytropoetinu (EPO);
• uvede pravou polycytémii (Polycytemia Vera: PV) jako nejčastější příčinu.

Sekundární

• zvýšená erytrocytární masa při normálním nebo zvýšeném EPO;
• rozlišuje:

- Hypoxické příčiny

• Uvede nejčastější příklady v běžné klinické praxi
  • CHOPN, intersticiální plicní procesy, syndrom spánkové apnoe, cyanotické srdeční vady, vysokohorské prostředí, kouření;

- Nehypoxické příčiny

• Uveden nejtypičtější případy v běžné klinické praxi
  • exogenní EPO (doping), testosteron, anabolika, nádory produkující EPO.

Uveďte závažné a život ohrožující projevy polycythemia vera

EXP  6

Absolvent

rozpozná trombotické komplikace jako možnou první manifestaci onemocnění:

• cévní mozkovou příhodu,
• infarkt myokardu,
• hlubokou žilní trombózu,
• plicní embolii,
• trombózy v atypických lokalizacích (Buddův–Chiariho syndrom, trombózy portální nebo mezenterické žíly).

Uveďte dvě méně časté, ale závažné příčiny erytrocytózy

EXP SCH  4

Absolvent zná

• nádory produkující EPO: renální karcinom, hemangioblastom CNS, hepatocelulární karcinom, feochromocytom (vzácně);
• hemoglobiny s vysokou afinitou ke kyslíku.

Interpretujte klinické příznaky polycytémie v diferenciálně diagnostickém kontextu klinických a laboratorních nálezů.

EXP  2  4

Absolvent

spojí jednotlivé symptomy s pravděpodobnou etiologií:

Klinický nález	Význam
bolesti hlavy	hyperviskozita, PV
závratě	hyperviskozita
plethora	PV
pruritus po koupeli	typický pro PV
erytromelalgie (pálivé bolesti a zarudnutí aker)	PV
splenomegalie	PV, jiná MPN
polycytémie + leukocytóza + trombocytóza	PV do prokázání opaku
polycytémie + hypoxémie	sekundární erytrocytóza
polycytémie + kuřáctví	karboxyhemoglobinémie
polycytémie + vysoké EPO bez hypoxie	EPO-produkující nádor

Předveďte, jak odeberte cílenou anamnézu. Vysvětlete, jak údaje ovlivní diferenciálně diagnostickou rozvahu.

EXP COM  1

Absolvent se cíleně ptá na

• kouření;
• dušnost;
• CHOPN;
• syndrom spánkové apnoe;
• pobyt ve vysoké nadmořské výšce;
• užívání testosteronu;
• anabolika;
• aplikaci EPO;
• bolesti hlavy;
• svědění po koupeli;
• trombotické příhody;
• rodinnou anamnézu erytrocytózy;
• příznaky malignity.

Proveďte cílené fyzikální vyšetření. Vysvětlete, jak údaje ovlivní diferenciálně diagnostickou rozvahu.

EXP  2

Absolvent

• zhodnotí vitální funkce;
• změří saturaci kyslíkem;
• posoudí přítomnost plethory, cyanózy a známek dehydratace;
• vyšetří slezinu, kardiopulmonální systém, známky hluboké žilní trombózy, neurologický stav;
• uvede typické nálezy u polycythemia vera: plethora, splenomegalie, erytromelalgie.

Rozpoznejte urgentní klinické stavy provázené polycytémií, které vyžadují hospitalizaci a okamžitou léčebnou intervenci.

EXP COL  6

Absolvent rozpozná hyperviskózní syndrom

• bolesti hlavy; poruchy zraku; neurologické příznaky; poruchy vědomí.

Zahájí iniciální léčbu

• hydrataci;
• oxygenoterapii při hypoxémii;
• urgentní konzultaci hematologa.

Rozpozná akutní trombotické komplikace a zahájí jejich léčbu

• Cévní mozkovou příhodu, infarkt myokardu, hlubokou žilní trombózu, plicní embolii.

Navrhněte laboratorní a zobrazovací vyšetření k určení příčiny polycytémie.

EXP SCH  4

Absolvent indikuje a interpretuje. Je schopen uvést, proč dané vyšetření chce.

Laboratorní vyšetření

• krevní obraz s diferenciálem;
• kreatinin;
• jaterní testy;
• CRP;
• erytropoetin;
• saturaci kyslíkem;
• krevní plyny;
• karboxyhemoglobin u kuřáků;
• mutaci JAK2.

Interpretuje hodnotu EPO:

• nízké EPO → suspekce na polycythemia vera → vyšetření JAK2.
• normální nebo zvýšené EPO → sekundární erytrocytóza → pátrání po:
  • hypoxii,
  • CHOPN,
  • syndromu spánkové apnoe,
  • kouření,
  • exogenním EPO,
  • nádorech produkujících EPO.

Zobrazovací a další vyšetření

• ultrazvuk břicha (pozor: extramedulární hematopoéza v játrech u myeloproliferativních onemocnění může vést ke změnám echogenity, které mohou být méně zkušeným sonografistou chybně interpretovány jako obraz jaterní cirhózy);
• CT břicha při podezření na renální karcinom nebo HCC;
• polysomnografii při podezření na syndrom spánkové apnoe.

Navrhněte základní léčebný postup u nemocných s polycytémií.

Relativní polycytémie

• rehydratace;
• odstranění vyvolávající příčiny.

Sekundární polycytémie

Léčba základního onemocnění:

• oxygenoterapie u CHOPN;
• CPAP u syndromu spánkové apnoe;
• zanechání kouření;
• vysazení testosteronu nebo EPO.

Polycythemia vera

EXP COL  5

Po hematologickém vyšetření

• venepunkce, event. erytrocytaferéza (cílový hematokrit <45 %);
• antiagregační léčba (ASA 100 mg denně);
• cytoredukční léčba (hydroxyurea, interferon).

Trombotické komplikace

• antikoagulační léčba;
• hospitalizace podle klinického stavu.