Polycytémie (interna, learning outcomes)

 F2.22

Definujte polycytémii.

EXP SCH  3  4

Absolvent
  • definuje polycytémii jako laboratorní nález charakterizovaný zvýšenou erytrocytární masou;
  • rozpozná laboratorní projevy: ↑ hemoglobin, ↑ hematokrit, ↑ počet erytrocytů;
  • rozliší relativní a absolutní polycytémii.

Rozlište relativní a absolutní polycytémii a uveďte jejich příčiny.

EXP  3  4

Absolvent

Popíše relativní polycytémii

  • normální erytrocytární masa při sníženém objemu plazmy;
  • uvede nejčastější příčiny (aspoň tři):
    • dehydratace, zvracení, průjmy, léčba diuretiky, popáleniny.

Popíše absolutní polycytémii

Primární

  • zvýšená erytrocytární masa při nízké koncentraci erytropoetinu (EPO);
  • uvede pravou polycytémii (Polycytemia Vera: PV) jako nejčastější příčinu.

Sekundární

  • zvýšená erytrocytární masa při normálním nebo zvýšeném EPO;
  • rozlišuje:

- hypoxické příčiny

  • uvede nejčastější příklady v běžné klinické praxi
    • CHOPN, intersticiální plicní procesy, syndrom spánkové apnoe, cyanotické srdeční vady, vysokohorské prostředí, kouření;

- nehypoxické příčiny

  • uvede nejtypičtější případy v běžné klinické praxi
    • exogenní EPO (doping), testosteron, anabolika, nádory produkující EPO.


Uveďte závažné a život ohrožující projevy polycythemia vera

EXP  6

Absolvent

rozpozná trombotické komplikace jako možnou první manifestaci onemocnění:

  • 🚨cévní mozkovou příhodu,
  • 🚨infarkt myokardu,
  • 🚨hlubokou žilní trombózu,
  • 🚨plicní embolii,
  • 🚨trombózy v atypických lokalizacích (Buddův–Chiariho syndrom, trombózy portální nebo mezenterické žíly),
  • 🚨hyperviskózní syndrom.


Uveďte dvě méně časté, ale závažné příčiny erytrocytózy

EXP SCH  3  4

Absolvent jmenuje:

  • nádory produkující EPO: renální karcinom, hemangioblastom CNS, hepatocelulární karcinom, feochromocytom (vzácně);
  • hemoglobiny s vysokou afinitou ke kyslíku.


Interpretujte klinické příznaky polycytémie v diferenciálně diagnostickém kontextu klinických a laboratorních nálezů.

EXP  2  3

Absolvent

spojí jednotlivé symptomy s pravděpodobnou etiologií:

Klinický nález Význam
bolesti hlavy hyperviskozita, PV
závratě hyperviskozita, hypoperfuze CNS
plethora PV
pruritus po koupeli typický pro PV
erytromelalgie (pálivé bolesti a zarudnutí aker) PV
splenomegalie PV, jiná MPN
polycytémie + leukocytóza + trombocytóza PV do prokázání opaku
polycytémie + hypoxémie sekundární erytrocytóza
polycytémie + kuřáctví karboxyhemoglobinémie
polycytémie + vysoké EPO bez hypoxie EPO-produkující nádor
polycytémie + nízké EPO PV

Předveďte, jak odeberte cílenou anamnézu. Vysvětlete, jak údaje ovlivní diferenciálně diagnostickou rozvahu.

EXP COM  1

Absolvent se cíleně ptá na
  • kouření;
  • dušnost;
  • CHOPN;
  • syndrom spánkové apnoe;
  • pobyt ve vysoké nadmořské výšce;
  • užívání testosteronu;
  • anabolika;
  • aplikaci EPO;
  • bolesti hlavy;
  • svědění po koupeli;
  • trombotické příhody;
  • rodinnou anamnézu erytrocytózy;
  • příznaky malignity (B symptomy);
  • pracovní anamnézu (expozici prachu, chemickým látkám, oxidu uhelnatému).

Proveďte cílené fyzikální vyšetření. Vysvětlete, jak údaje ovlivní diferenciálně diagnostickou rozvahu.

EXP  2

Absolvent
  • zhodnotí vitální funkce;
  • změří saturaci kyslíkem;
  • posoudí přítomnost plethory, cyanózy a známek dehydratace;
  • vyšetří slezinu a játra, kardiopulmonální systém, známky hluboké žilní trombózy, neurologický stav;
  • uvede typické nálezy u polycythemia vera: plethora, splenomegalie, erytromelalgie.

Rozpoznejte urgentní klinické stavy provázené polycytémií, které vyžadují hospitalizaci a okamžitou léčebnou intervenci.

EXP COL  6

Absolvent rozpozná hyperviskózní syndrom
  • bolesti hlavy, poruchy zraku, neurologické příznaky, cefaleu, poruchy vědomí, dušnost.
Zahájí iniciální léčbu
  • hydrataci;
  • oxygenoterapii při hypoxémii;
  • urgentní konzultaci hematologa.
Rozpozná akutní trombotické komplikace a zahájí jejich léčbu
  • cévní mozkovou příhodu, infarkt myokardu, hlubokou žilní trombózu, plicní embolii.

EXP SCH  4

Absolvent indikuje a interpretuje. Je schopen uvést, proč dané vyšetření chce.

Laboratorní vyšetření

Vyšetření Klinická otázka / co potvrzuje nebo vylučuje
krevní obraz s diferenciálním rozpočtem potvrzení polycytémie; současná leukocytóza nebo trombocytóza podporuje diagnózu polycythemia vera nebo jiné myeloproliferativní neoplazie.
kreatinin chronické onemocnění ledvin; možnost renálního nádoru produkujícího erytropoetin.
urea, kreatinin, ionty známky dehydratace a hemokoncentrace
jaterní testy jaterní onemocnění nebo hepatocelulární karcinom jako možná příčina sekundární polycytémie.
CRP zánětlivé onemocnění jako možná příčina relativní hemokoncentrace nebo souběžného onemocnění.
erytropoetin (EPO) nízká koncentrace podporuje polycythemia vera; normální nebo zvýšená koncentrace svědčí pro sekundární erytrocytózu.
pulzní oxymetrie (SpO₂) záchyt chronické hypoxémie jako příčiny sekundární polycytémie.
krevní plyny (ABR) objektivizace hypoxémie a poruch ventilace; upřesnění hypoxické příčiny erytrocytózy.
karboxyhemoglobin (u kuřáků nebo při expozici CO) potvrzení chronické expozice oxidu uhelnatému jako příčiny sekundární polycytémie.
mutace JAK2 potvrzení polycythemia vera nebo jiné myeloproliferativní neoplazie.

Interpretuje hodnotu EPO:

  • nízké EPO → suspekce na polycythemia vera → vyšetření JAK2.
  • normální nebo zvýšené EPO → sekundární erytrocytóza → pátrání po:
    • hypoxii (CHOPN, syndrom spánkové apnoe, kouření),
    • exogenním EPO,
    • nádorech produkujících EPO.

Zobrazovací a další vyšetření

  • ultrazvuk břicha (pozor: extramedulární hematopoéza v játrech u myeloproliferativních onemocnění může vést ke změnám echogenity, které mohou být méně zkušeným sonografistou chybně interpretovány jako obraz jaterní cirhózy);
  • CT břicha při podezření na renální karcinom nebo HCC;
  • polysomnografii při podezření na syndrom spánkové apnoe.

Relativní polycytémie

  • rehydratace;
  • odstranění vyvolávající příčiny.

Sekundární polycytémie

Léčba základního onemocnění
  • oxygenoterapie u CHOPN;
  • CPAP u syndromu spánkové apnoe;
  • zanechání kouření;
  • vysazení testosteronu nebo EPO.

Polycythemia vera

Po hematologickém vyšetření
  • venepunkce (flebotomie), výjimečně erytrocytaferéza (cílový hematokrit <45 %);
  • antiagregační léčba (ASA 100 mg denně);
  • cytoredukční léčba (hydroxyurea, interferon).
Trombotické komplikace
  • antikoagulační léčba;
  • hospitalizace podle klinického stavu.

EXP COL 5  7