Dřeňové útlumy, myelodysplastický syndrom

Myelodysplastický syndrom (MDS)

EXP SCH

Student

• definuje myelodysplastický syndrom jako klonální onemocnění krvetvorné kmenové buňky charakterizované neefektivní krvetvorbou, cytopenií v periferní krvi a rizikem transformace do akutní myeloidní leukémie.
• uvede, že incidence MDS stoupá s věkem a že se jedná o typické onemocnění vyššího věku (medián věku při diagnóze přibližně 70–75 let).
• vysvětlí základní patofyziologii MDS:
  • časné fáze jsou charakterizovány neefektivní krvetvorbou a cytopeniemi navzdory zachované nebo zvýšené buněčnosti kostní dřeně,
  • pokročilé fáze jsou spojeny s nárůstem počtu blastů a rizikem transformace do akutní myeloidní leukémie.
• identifikuje MDS jako riziko pro rozvoj akutní myeloidní leukémie ve vyšším věku.

Klinické projevy

 2  4  7 EXP SCH

Student

• popíše klinické projevy MDS a odvodí, že vyplývají z cytopenie jednotlivých krevních řad: anemický syndrom, infekční komplikace, krvácivé projevy.
• uvede, že nejčastějším a časným projevem MDS bývá anémie.

Diferenciální diagnostika

 3 EXP SCH

Student

• provede základní diferenciálně diagnostickou rozvahu u pacienta s nevysvětlenou cytopenií a uvede alespoň dvě jednotky, které je třeba odlišit:
  • aplastická anémie,
  • akutní leukémie,
  • deficit vitaminu B12 nebo kyseliny listové,
  • sideropenická anémie,
  • anémie chronických chorob.
• navrhne vyšetření, která umožní odlišit MDS od běžných příčin anémie ve vyšším věku.

Diagnostika

 2  3  4 EXP SCH

Student

• navrhne základní diagnostický postup u nemocného s podezřením na MDS:
  • krevní obraz s diferenciálním rozpočtem,
  • vyšetření periferního krevního nátěru,
  • vyšetření kostní dřeně,
  • cytogenetické a molekulárně genetické vyšetření.
• vysvětlí rozdíl mezi sternální punkcí a trepanobiopsií:
  • cytologické vyšetření umožňuje přesnější hodnocení morfologie buněk a zastoupení blastů,
  • histologické vyšetření umožňuje posouzení buněčnosti a architektury kostní dřeně.
• uvede, že fyziologické zastoupení blastů v kostní dřeni je do 5 % a že nárůst počtu blastů zvyšuje riziko přechodu do akutní leukémie.

Léčba

 2  4  7 EXP SCH

Student

•   porovná základní principy léčby časných a pokročilých forem MDS:
  • podpůrná léčba (transfuze, erytropoetin),
  • chorobu modifikující léčba,
  • alogenní transplantace krvetvorných buněk u vybraných nemocných.
• vysvětlí, že alogenní transplantace představuje jedinou potenciálně kurativní léčebnou metodu, její použití je však limitováno zejména vyšším věkem a komorbiditami nemocných.

Aplastická anémie

EXP SCH

Student

• definuje aplastickou anémii jako syndrom selhání kostní dřeně charakterizovaný pancytopenií a hypocelulární kostní dření.
• vysvětlí, že nejde pouze o anémii, ale o postižení všech tří krevních řad.
• uvede, že ve většině případů je onemocnění získané a pravděpodobně imunitně zprostředkované.
• vyjmenuje alespoň tři možné vyvolávající faktory: léky, chemické látky, ionizující záření, infekce, cytostatická léčba.

Diagnostika

 4  7 EXP SCH

Student

• navrhne diagnostický postup zahrnující:
  • krevní obraz s retikulocyty,
  • vyšetření kostní dřeně,
  • vyloučení jiných příčin pancytopenie.
• vysvětlí význam trepanobiopsie pro stanovení buněčnosti kostní dřeně.
• definuje buněčnost kostní dřeně jako poměr hematopoetické a tukové tkáně.

Klinické projevy

 2  4  7 EXP SCH

Student

• popíše klinické projevy aplastické anémie jako důsledek pancytopenie: únavu a dušnost, infekce, krvácivé projevy.

Léčba

EXP SCH

Student

• uvede základní léčebné možnosti: imunosupresivní léčbu, transplantaci krvetvorných buněk, podpůrnou léčbu včetně transfuzí a antiinfekční léčby.

Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH)

EXP SCH

Student

• definuje paroxysmální noční hemoglobinurii jako získané klonální onemocnění krvetvorné kmenové buňky charakterizované deficitem proteinů chránících krvinky před účinkem komplementu.
• vysvětlí, že důsledkem je zvýšená citlivost krevních buněk k intravaskulární hemolýze.

Klinické projevy

 2  4  7 EXP SCH

Student

• rozpozná typické projevy PNH:
  • hemolytickou anémii,
  • tmavou moč způsobenou hemoglobinurií,
  • únavu,
  • trombotické komplikace.
• uvede, že trombózy představují nejzávažnější komplikaci onemocnění.

Diferenciální diagnostika

 3 EXP SCH

Student zařadí PNH do diferenciální diagnostiky u pacienta s

• nevysvětlenou hemolýzou,
• cytopenií,
• trombózou v neobvyklé lokalizaci (portální, mezenterické, jaterní či mozkové žíly).

Diagnostika a léčba

 4  7 EXP SCH

Student

• uvede, že základní diagnostickou metodou je průtoková cytometrie s průkazem chybění CD55 a CD59.
• popíše princip léčby jako inhibici komplementu a prevenci trombotických komplikací.