Poruchy pohlavní diferenciace (pediatrie)

Z Profiles

Ssps.png S4.1

Canmeds.pngEXP Canmeds.pngCOM

Poruchy pohlavní diferenciace (learning outcomes)
Časté Vzácné
46,XX DSD: 46,XY DSD:
Kongenitální adrenální hyperplazie 🔺 Deficit 5α-reduktázy
Expozice androgenům (např. mateřské) Poruchy AMH/AMH receptoru
Testikulární regrese
46,XY DSD: 46,XX DSD:
Syndrom necitlivosti k androgenům Ageneze Müllerových struktur
Gonadální dysgeneze 🔺 Deficity enzymů steroidogeneze 🔺
Proximální hypospadie
Kryptorchismus (bilat.)
Chromozomální: Ostatní:
Turnerův syndrom Ovotestikulární DSD
Klinefelterův syndrom Smíšená gonadální dysgeneze 🔺