Poruchy funkce nadledvin (pediatrie, learning outcomes)

Poruchy funkce nadledvin (příčiny)

1. Popiš základní anatomii a fyziologii nadledvin

• Základní stavba nadledvin (kůra – zona glomerulosa, fasciculata, reticularis; dřeň)
• Produkované hormony v jednotlivých vrstvách (mineralokortikoidy, glukokortikoidy, androgeny, katecholaminy)
• Regulace: (Hypotalamus-hypofýza-nadledviny osa, diurnální rytmus, negativní zpětná vazba, vliv stresu).

2. Definuj adrenální insuficienci

• Snížená schopnost syntézy či sekrece steroidních hormonů.
• Etiologie:
  • Primární: Přímé postižení kůry nadledvin:
    • Vrozené: Kongenitální adrenální hyperplazie – CAH, X-vázaná adrenoleukodystrofie
    • Získané:
      • Autoimunitní zánět – Addisonova choroba (izolované či součást polyglanduální endokrinopatie)
      • Infekce – Waterhouse-Friderichsenův syndrom
      • Infiltrace - vzácné sarkoidóza
      • Iatrogenní příčiny - náhlé vysazení kortikoidů po jejich dlouhodobějším podávání
  • Sekundární: Deficit ACTH
    • Vývojové anomálie CNS
    • Tumory hypofýzy/hypothalamu, krvácení, infekce, ozáření

3. Popiš příznaky z deficitu hormonů kůry nadledvin

• Glukokortikoidy: Únava, svalová slabost, nechutenství, hypoglykémie
• Mineralokortikoidy: hyponatrémie, hyperkalémie, dehydratace, hypotenze, acidóza
• Deficit androgenů
• U zvýšené koncentrace ACTH (pouze u primárních forem) – hyperpigmentace
• Vysvětli stav označovaný jako solná krize - časné zvracení, neprospívání !!!!- později letargie, dehydratace, hypotenze - klíčová hyperkalémie, hypoglykémie - riziko úmrtí pod obrazem SIDS

4. Indikuj laboratorní a zobrazovací metody a interpretuj výsledek u dítěte s podezřením na poruchu funkce nadledvin

• Laboratoř:
  • Ionty, glykémie
  • Hormonální profil - nízký kortizol/aldosteron, vysoké/nízké ACTH
  • Zobrazovací metody (UZ/CT nadledvin).

5. Vyjmenuj základní terapeutické postupy u dítěte s poruchou funkce nadlevin

• Akutní stav: vždy u infekčního horečnatého onemocnění, zvýšeného stresu, operace nutné navýšení/nasazení hydrokortizonu - jasné instrukce rodičům i všem zdravotníkům pečujícím o dítě
• Dlouhodobá terapie: princip substituční terapie (hydrokortizon, fludrokortizon).

6. Definuj kongenitální adrenální hyperplazii (CAH), její hlavní formy a klinický obraz

• AR dědičná enzymatická porucha syntézy adrenálních steroidů, nejvíce zastoupená příčina - 95 % případů deficit 21-hydroxylázy, vzácněji deficit 11-hydroxylázy, 3-beta hydroxylázy
• Deficit některých hormonů vs. nadbytek jiných
• Formy: dle aktivity enzymu (salt-wasting, simple virilizing, neklasická forma).
• Klinický obraz: Student popíše typické projevy pro každou formu:
  • Salt-wasting: Virilizace zevního genitálu u dívek, normální genitál u chlapců
  • Solná krize (manifestace 4.-14. den života – zvracení, neprospívání, dehydratace, hypotenze, hypoglykémie, hyponatrémie, hyperkalémie).
  • Simple virilizing: Pseudopubertas praecox (zvýšené růstové tempo, urychlený kostní věk, předčasný rozvoj sekundárních pohlavních znaků u chlapců, ale prepubertální varlata, virilizace u dívek).
  • Neklasická forma: Diagnostika až v adolescenci/dospělosti u dívek (poruchy menstruačního cyklu, akné, hirsutismus).

7. Popiš diagnostiku CAH a terapii

• Součást novorozeneckého screeningu - zvýšený 17-hydroxyprogesteron
• U obojetného genitálu (Prader klasifikace) - časně 17 OH progesteron a karyotyp
• Klíčové laboratorní nálezy v době dekompenzace - nízký kortizol/aldosteron, iontové dysbalance, vysoké ACTH, zvýšené androgeny, mimo krizi (mírnější formy) ACTH dynamický test - sledování odpovědi nadledvin
• Terapie: zvládnutí solné krize (rehydratace, korekce glykémie, kalémie, natrémie), celoživotní hormonální substituce (glukokortikoidy – hydrokortizon, mineralokortikoidy – fludrokortizon), význam dostatečného příjmu soli.

8. Popiš stav nadbytku hormonů kůry nadledvin – Cushingův syndrom/choroba

• Student rozlišuje:
  • Primární Cushingův syndrom: Exogenní (podávání kortikoidů) nebo endogenní (funkční tumor kůry nadledvin).
  • Sekundární (centrální) Cushingova choroba: Adenom hypofýzy (nejčastější endogenní příčina u dětí nad 7 let)
• Klinický obraz: typické příznaky (centrální obezita, zpomalení růstové rychlosti!, modrofialové strie, atrofická kůže, hypertenze, hyperglykémie, změny chování)

9. Vysvětli diagnostiku stavů s nadbytkem hormonů kůry nadledvin

• Laboratorní vyšetření: ranní kortizol, 24hodinový sběr moče na volný kortizol, ztráta diurnálního rytmu sérového kortizolu - chybí noční pokles, dexametazonový supresní test
• Zorbazení nadledvin ev. CNS - hypofýzy

10. Definuj stav spojený s nadbytkem aldosteronu, jeho diagnostiku a terapii

• Hyperaldosteronismus = nadměrná sekrece aldosteronu
• Etiologie:
  • Primární (kůra nadledvin – adenom= Connův syndrom, hyperplazie)
  • Sekundární (stimulace RAAS – např. stenóza renální arterie).
• Klinický obraz: typická triáda = hypertenze + hypokalémie + hypernatrémie, další příznaky (svalová slabost, zácpa, arytmie)
• Diagnostika: klíčové laboratorní nálezy (hypokalémie, hypernatrémie, hladiny aldosteronu a reninu – poměr) a zobrazovací metody (USG/CT/MRI nadledvin).
• Terapie: dle etiologii (laparoskopická adrenalektomie u jednostranné nadprodukce, spironolakton u oboustranné).

11. Definuj feochromocytom, popiš klinický obraz, diagnostiku a terapii

• Tumor neuroektodermálního původu z chromafinních buněk dřeně nadledvin (nebo auton. nervového systému) vedoucí k nadprodukci katecholaminů.
• Klinický obraz: typické příznaky (epizodická/trvalá hypertenze, bolesti hlavy, pocení, palpitace, zblednutí, flush, úzkosti)
• Možné komplikace: srdeční selhání, plicní edém
• Diagnostika: stanovení plazmatických metanefrinů v moči, katecholaminy v moči
  • Zobrazovací metody (USG, CT, MRI).
• Terapie: chirurgické odstranění tumoru po přípravě alfablokátory

TurJ, TukJ