Atypický pohlavní vývoj (pediatrie, learning outcomes)
Z Profiles
Poruchy pohlavní diferenciace – Learning Outcomes (pediatrie)
1. Definujte poruchy pohlavní diferenciace a popište jejich klasifikaci
- Student chápe, že se jedná o stavy charakterizované atypickým vývojem chromozomálního, gonadálního nebo anatomického pohlaví.
- Umí vyjmenovat příklady z každé kategorie: např chromozomální (např. Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom), gonadální (např. gonadální dysgeneze), anatomické (např. CAH, proximální hypospadie, ageneze Müllerových struktur)
- Chromozomální determinace (XX/XY), gonadální diferenciace, vývoj vnitřních a zevních pohlavních orgánů
- Student umí popsat základní principy fyziologického vývoje: roli genu SRY, produkci AMH Sertoliho buňkami, přeměnu Wolffových a Müllerových struktur
3. Popište alespoň 2 základní klinické jednotky dle klasifikace poruch
- A. Chromozomální aberace: např. Turnerův syndrom (45,X), Klinefelterův syndrom (47,XXY), včetně mozaicismu
- B. Poruchy u jedinců s karyotypem 46,XY: např. gonadální dysgeneze, testikulární regrese, AIS (kompletní i neúplný), poruchy AMH
- C. Poruchy u jedinců s karyotypem 46,XX: vždy uveďte CAH (včetně důrazu na screening, život ohrožující formu), dále např. nadměrný přísun androgenů (mateřský původ, deficit aromatázy), ageneze Müllerových struktur
- D. Ovotestikulární DSD – přítomnost ovariální i testikulární tkáně, často 46,XX
5. Vysvětlete, proč je porucha pohlavního vývoje urgentní stav
- Nutnost posunu registrace pohlaví do stanovení diagnózy
- Možná příčina - život ohrožující stav (zejména CAH)
- Riziko malignity gonád u některých dysgenezí → indikace ke gonadektomii
4. Odeberte cílenou anamnézu s důrazem na rizikové faktory v rodině
- Pozitivní rodinná anamnéza, známá CAH, endokrinní tumory, hormonální terapie u matky v těhotenství, nejasný fenotyp při narození
6. Proveďte cílené fyzikální vyšetření a diskutujte možné patologické nálezy
- Student má základní informace o existenci Praderovy škály a její podobě
- Student zná rizikové faktory v klinickém vyšetření spojené s možnou poruchou pohlavního vývoje - mikropenis, proximální hypospadie, asymetrie šourku, oboustranný kryptorchismus, primární amenorea
7. Indikujte zobrazovací a laboratorní vyšetření k odhalení příčiny stavu. Diskutujte, co které vyšetření přinese pro diferenciální diagnostiku.
- Zobrazovací metody (UZ malé pánve, břicha; MRI)
- Hormonální profil: např. testosteron, DHT, LH, FSH, AMH, estradiol, 17-OH-progesteron, DHEA, DHEAS, ACTH test
- Karyotyp a molekulárně genetická vyšetření
8. Popište základní neodkladná opatření u nemocných s akutním stavem a základní terapeutické postupy u nejčastějších příčin daného onemocnění dle pravděpodobné etiologie
- Student zná základní neodkladná opatření u dítěte s CAH
- Možnost substituční léčba při hormonálním deficitu (kortikoidy, estrogeny, androgeny) - rozhodování o pohlaví ideálně do 2 let věku
- Chirurgická korekce dle fenotypu, informovaný souhlas rodičů, časování zásahů
- Psychologická podpora
- Nutnost pozdržení registrace pohlaví do potvrzení diagnózy
- Citlivá komunikace při psychologicky velmi náročné situaci pro rodiče, důraz na nutnost multidisciplinárního přístupu
- Kontinuální a otevřená komunikace s rodinou
Tuková Jana
