Hypotonie novorozence a kojence (pediatrie, learning outcomes)

Hypotonie novorozence a kojence (příčiny)

1. Definuj hypotonii

• Patologicky snížený svalový tonus charakterizovaný sníženým odporem svalu vůči pasivnímu pohybu
• Klinický symptom, nikoli samostatné onemocnění
• Vysvětli rozdíl mezi hypotonií, svalovou slabostí (porucha aktivní kontrakce) a hypermobilitou kloubů
• Rozlišuj periferní končetinový tonus a tonus axiální

2. Uveď a rozděl příčiny hypotonie

• Rozdělení na centrální a periferní příčiny hypotonie
• Příčiny centrální hypotonie :
  • hypoxicko-ischemická encefalopatie, sepse a infekce CNS (vč. TORCH), mozková krvácení, chromozomální syndromy, vrozené malformace CNS, metabolické encefalopatie, časná forma dětské mozkové obrny
• Příčiny periferní hypotonie:
  • spinální svalová atrofie, poruchy periferního nervu, poruchy nervosvalového přenosu, vrozené myopatie, svalové dystrofie
• Vzácnější příčiny - endokrinologické poruchy vedoucí k hypotonii (hypoglykémie, vrozená hypotyreóza, vrozená adrenální hyperplazie)
• Student ví, že prematurita může být spojena s fyziologicky nižším svalovým tonem a není sama o sobě patologickou hypotonií.

3. Odeber cílenou anamnézu u novorozence s hypotonií

• Dotaz na snížené pohyby plodu, polyhydramnion, infekce v těhotenství, onemocnění matky a abnormální prenatální screening, abusus matky
• Zhodnocení perinatální anamnézy (Apgar skóre, hypoxie, resuscitace, porodní trauma, čas nástupu hypotonie, sepse, metabolický rozvrat, medikace matky za porodu)
• Zhodnocení postnatální anamnézy (dynamika obtíží, poruchy sání a polykání, respirační potíže, křeče, vliv sedace).
• Neuromuskulární, genetické či metabolické onemocnění v rodinné anamnéze
• Zvážit faktory ovlivňující svalový tonus (fyziologické - prematurita, spánek, vliv sedace) při interpretaci nálezu.

4. Student umí zhodnotit fyzikální nález cílený na hypotonii

• Celkový nález:
  • Obvod hlavy, dysmorfie, kontraktury
  • Abnormální dechový vzorec, mělké dýchání, tachypnoe/bradypnoe (možný projev slabosti bránice, respirační insuficience), známky plicní hypoplázie u dětí s významnou svalovou hypotonií in utero)
  • Hepatomegalie, kardiomegalie (kardiomyopatie – poruchy oxidace MK, nedostatek karnitinu)
  • Anomálie genitálií, hypogonadismus, hypospadie (Smith – Lemli – Opitz sy)
  • Slabý sací reflex, neprospívání, hypogonadismus (mikropenis, kryptorchismus), drobná akra (ruce, nohy) - (Prader - Willi syndrom)
  • Subluxace kyčlí (arthrogryphosis multiplex)
  • Zkrácení kostí, bederní kyfóza (skeletální dysplazie)
• Neurologický nález:
  • Porucha vědomí (centrální příčina)
  • Postura: „žabí poloha“ (periferní příčina)
  • Rozsah hypotonie, svalové slabosti
• Hodnocení svalové síly – brzdění aktivního pohybu dítěte (proximální vs. distální pohyby)
• Hodnocení svalového tonu – rezistence vůči pasivnímu pohybu
• Hodnocení hlavových nervů, novorozeneckých reflexů,

Centrální vzorec → léze CNS

• Hypotonie (hlavně axiální), hyperreflexie (chybí inhibice), primární reflexy patologické, bez fascikulací, možné poruchy vědomí

Periferní vzorec

• Hypotonie končetin, hyporeflexie, fascikulace, bez poruchy vědomí, slabé sání → dolní motoneuron / sval / nervosvalová ploténka

5. Proveď/popiš fyzikální vyšetření zaměřené na hypotonii u novorozence a její odlišení od normálního tonu

• Posouzení svalového tonu = součást systematického klinického vyšetření novorozence po porodu
• Rozpoznání hypotonie jako varovného patologického příznaku při poporodním vyšetření novorozence:
  • Spontánní motorika, postura, poloha končetin a odpor vůči pasivnímu pohybu
  • Znalost a interpretace základních manévrů k hodnocení tonu:
    • Normální svalový tonus - poloha na zádech - fyziologická flexe končetin (horní a dolní končetiny ve flexi, flexe boků 70–90° a abdukce 10–20°), aktivní spontánní pohyby končetin
    • Odpor vůči pasivnímu pohybu kloubů (lokte, koleno) - přiměřený (tj. při 90° kladen odpor)
    • Šálový příznak (scarf sign) - přetažení paže přes hrudník – normálně max. k medioklavikulární čáře
    • Dítě při vertikálním závěsu (držení obouruč za hrudník pod axilami) - stabilní držení hlavy a trupu – aktivní opora, zaujme polohu vsedě
    • Dítě při horizontálním zavěšení (Landau – leží na břiše na ruce vyšetřujícího) –  stabilní držení hlavy a trupu - hýbe končetinami, končetiny ve flexi, narovnává záda, hlava v ose - ve střední linii
    • Dítě při přitažení ze supinační polohy vleže do sedu za horní končetiny - minimální zpoždění pohybu hlavy za tělem, hlava ve střední linii v sedě
  • Student umí rozpoznat hypotonii
    • Poloha na zádech - „žabí poloha“ (natažené končetiny a otevřené ruce), snížená spontánní motorika
    • Odpor vůči pasivnímu pohybu kloubů (loket, koleno) - snížený nebo chybějící
    • Šálový příznak (scarf sign) - přetažení paže přes hrudník - paže přes sternum („šála“)
    • Dítě při vertikálním závěsu (držení obouruč za hrudník pod axilami) má natažené nohy a snížený tonus ramenního pletence - tzv. „propadá“ rukama vyšetřujícího
    • Dítě při horizontálním závěsu (Landau – leží na břiše na ruce vyšetřujícího) – záda flektována, končetiny a hlava visí – tzv. „přehozené přes ruku vyšetřujícího“
    • Dítě při přitažení ze supinační polohy vleže do sedu za horní končetiny (traction response) - výrazný "head lag" = pohyb hlavy výrazně zaostává (CAVE - prematurita) a výrazný head lag po 3 měsících.

6. Student umí popsat klinické příznaky jednotlivých typů hypotonie

• Typické klinické projevy centrální hypotonie:
  • Vědomí a projevy - častá porucha, encefalopatie, křeče, dysmorfické rysy
  • Hypotonie převažující nad svalovou slabostí
  • Postura - mírná až střední hypotonie
  • Svalová síla - zachovaná antigravitační síla
  • Přetrvávání primárních novorozeneckých reflexů
  • Šlachové reflexy - zachované nebo zvýšené
  • Pozitivní Babinski

• Typické klinické projevy periferní hypotonie:
  • Vědomí a projevy - normální, bdělé dítě, fascikulace jazyka, slabý pláč, respirační insuficience při zachovaném vědomí
  • Dominující svalová slabost
  • Postura - „žabí poloha“, zvonovitý hrudník
  • Svalová síla - výrazně snížené antigravitační pohyby
  • Novorozenecké reflexy - vymizelé
  • Šlachové reflexy – slabé nebo vymizelé
  • Negativní Babinski

7. Popiš diferenciálně diagnostický postup u dítěte s hypotonií

• Základní diagnostický algoritmus u novorozence s hypotonií:
  • Laboratorní vyšetření – KO + dif., CRP, IL-6, PCT, ABR, glykémie, laktát, amoniak, kreatinkináza (↑ u svalových dystrofií), metabolický screening, hormony štítné žlázy
  • Lumbální punkce
  • Zobrazovací metody - SONO mozku (novorozenci), MRI CNS (centrální příčiny)
  • EEG (při křečích)
  • EKG, echokardiografie (kardiomyopatie)

• Speciální vyšetření - EMG a nervové vedení, genetické testování (SMA, myopatie, syndromy), svalová biopsie
• Student umí zdůvodnit význam časné diagnostiky hypotonie v rámci poporodního vyšetření novorozence, význam novorozeneckého screeningu – je klíčová pro prognózu a léčbu (např. SMA – dostupná terapie, záchyt DPM a prevence dlouhodobého poškození).

8. Navrhni léčebný postup podle příčiny hypotonie

• Student umí popsat možnosti kauzální léčby hypotonie podle etiologie:
  • Léčba hypoglykémie, sepse, infekce vč. CNS, terapie asfyxie (ev. při splnění kritérií řízená hypotermie)
  • Hormonální substituce (vrozená hypotyreóza)
  • Dietní opatření u metabolických vad, enzymová substituce (Pompeho choroba)
  • Cílená léčba (SMA)

• Student umí popsat principy symptomatické a podpůrné léčby - rehabilitace, fyzioterapie, ergoterapie, nutriční (sonda, PEG) a respirační podpora a léčba komplikací  (infekce, reflux)
• Student chápe potřebu multidisciplinárního přístupu (neurolog, genetik, endokrinolog, rehabilitace), genetického poradenství a dlouhodobého sledování dítěte s hypotonií.

MUDr. Juraj Gáll