Dědičné a získané koagulopatie u dětí (pediatrie, learning outcomes)

Dědičné a získané koagulopatie u dětí (příčiny)

Definuj, co je krvácivý stav a koagulopatie

Student umí definovat

• krvácivý stav je charakterizovaný spontánním  krvácením  nebo  krvácením, které je neúměrné stavu nebo vyvolávajícímu podnětu. Nastává narušení hemostatické rovnováhy v důsledku poruchy  některého z mechanismů- z poruchy cévní stěny, funkce krevních destiček, poruchy plazmatických koagulačních faktorů a fibrinolytického systému.  
• koagulopatie jsou krvácivé stavy  , kde příčinou krvácení je snížená  koncentrace nebo funkce plazmatických koagulačních faktorů. Poruchy mohou být vrozené nebo získané.

Vyjmenuj nejčastější poruchy krevního srážení a rozděl je podle etiopatogeneze.

Student umí

• rozdělit poruchy krevního srážení na dědičné a získané.
• vyjmenovat nejčastější dědičnou porucha srážení krve (von Willebrandova choroba(VWD) a druhou nejčastější je dědičnou porucha srážení krve (hemofilie A a hemofilie B)
• vyjmenovat nejčastější získané koagulopatie a okolnosti jejich vzniku (nedostatek vitaminu K, při jaterním onemocnění, při porušení střevní resorpce a poruše transportu žluče, při předávkování  antikoagulancii kumarinového typu/ Warfarin) .

Odeberte cílenou anamnézu a proveďte fyzikální vyšetření  

Student  ví, jak se cíleně ptát při odebírání osobní a rodinné anamnézy při podezření na koagulopatii a zaměří se na

• výskyt hemofilie von Willebrandovy choroby nebo jiných poruch srážlivosti v rodině.
• anamnéza krvácení z nosu, z dásní, na  snadnou  tvorbu modřin, na silnou či prodlouženou menstruaci (u žen),  na velké krvácení po extrakci zubu, na atypické krvácení po operačním zákroku, na  krvácení do kloubů a svalů, gastrointestinální či urogenitální krvácení.  

Student popíše klinický nález při podezření na poruchu  hemostázy

• student vyjmenuje typické  povrchové krvácivé projevy u poruchy  primární hemostázy: petechie (drobné 1 - 2 mm), purpura (3-10 mm), krvácení z dásní, menoragie, prodloužené krvácení z ran, krvácení po extrakci zubu, krvácení do GIT a urogenitálního traktu. (U poruchy  primární hemostázy (VWD , trombocytopenie, trombocytopatie) je porucha v tvorbě destičkového trombu)
• student vyjmenuje typické  hluboké krvácení u poruchy sekundární hemostázy (deficity koagulačních faktorů – hemofilie, deficit FVII aj.), protože se netvoří stabilní fibrinová síť, tvoří se hematomy hluboké  ve svalech, hematomy po minimálním traumatu, vzácněji ekchymózy (velké modřiny nad 1 cm), hemartrózy, dlouhé a silné krvácení po operaci či úrazu, krvácení do GIT, močových cest, intrakraniální krvácení.
• student vyjmenuje typické kombinované projevy u kombinovaných poruch hemostázy  (např. jaterní selhání, DIC, VWD)  se kombinují projevy primární i sekundární poruchy- petechie, ekchymózy, hlubší hematomy, krvácení z místa vpichů, krvácení z dásní, nosu, do GIT, ischemie i gangrény u DIC

Definujte, jaké laboratorní markery budete vyšetřovat a jaká je jejich interpretace

Student  vyjmenuje 5 základních testů, které se dělají vždy při podezření na koagulopatii

1. počet destiček,
2. PT/INR
3. aPTT
4. fibrinogen
5. D-dimery

Tyto testy dokážou rozlišit poruchu primární vs. sekundární hemostázy, a často i naznačit konkrétní diagnózu.

Student dokáže interpretovat prodloužený test  aPTT aktivovaný parciální tromboplastinový  čas

(podezření na Hemofilie A/B, von Willebrandova choroba, léčba heparinem, těžké onemocnění jater, DIC, antifosfolipidové protilátky( lupus antikoagulans)

Student dokáže interpretovat prodloužený  test Quick( aPT)-protrombinový čas

(Nedostatek vitaminu K (podvýživa,  malabsorpce, dlouhodobá ATB, onemocnění jater, léčba warfarinem , DIC)

Stručná tabulka testů hemostázy

Test	Co hodnotí	Hlavní využití
PLT (trombocyty)	Počet destiček	Trombocytopenie, primární hemostáza
PT / INR	Zevni  + společná koagulační cesta (FVII)	Nedostatek vit. K, warfarin, jaterní choroby
aPTT	Zevní  + společná koagulační cesta (FVIII, IX, XI, XII)	Hemofilie A/B,  heparin
Fibrinogen	Množství funkčního fibrinogenu	DIC, jaterní choroby, fibrinogenopatie
TT (thrombin time)	Přeměna fibrinogenu → fibrin	Heparin, dysfibrinogenemie
D-dimery	Aktivovaná fibrinolýza	DIC, trombóza, zánět

Definujte život ohrožující krvácení  

Student  vyjmenuje minimálně 5 příčin život ohrožujícího krvácení

1. Intrakraniální
2. Retroperitoneální
3. Masivní krvácení do GIT
4. Masivní krvácení do svalu
5. Masivní krvácení močové
6. DIC
7. Krvácení po traumatu, po operaci  

Navrhni základní léčebná opatření podle typu koagulopatie

1. Substituce chybějících faktorů

• FFP (čerstvá zmražená plazma) – obsahuje všechny koagulační faktory
• Koncentráty faktorů
• Hemofilie A → faktor VIII
• Hemofilie B → faktor IX
• von Willebrandova choroba → koncentrát VWF ± VIII

2. Substituce vitaminu K - při nedostatku vitamínu K, cholestáze, po antibiotikách, při léčbě warfarinem (při závažném krvácení) 3. Antifibrinolytika-kyselina tranexamová používána při krvácení (trauma, operace, gynekologie, VWD) 4. Léčba základní příčiny

• léčba jaterního onemocnění
• ukončení DIC spouštěče (sepse, šok, trauma)
• vysazení léku, který vyvolává koagulopatii

Komunikujte s rodiči dítěte a vysvětlete principy, rizika  a režimová opatření

Student dokáže v improvizovaném rozhovoru rodiči vysvětlit princip vrozené nebo získané  koagulační poruchy,  její rizika, léčbu, preventivní opatření v běžném životě a při zátěžových situacích jako je např. operace.

Libuše Polanecká, Karolína Doležalová