Dědičné a získané koagulopatie u dětí (pediatrie, learning outcomes)

Definuj, co je krvácivý stav a koagulopatie

Student umí definovat

krvácivý stav je charakterizovaný spontánním krvácením nebo krvácením, které je neúměrné stavu nebo vyvolávajícímu podnětu. Nastává narušení hemostatické rovnováhy v důsledku poruchy některého z mechanismů- z poruchy cévní stěny, funkce krevních destiček, poruchy plazmatických koagulačních faktorů a fibrinolytického systému.
koagulopatie jsou krvácivé stavy , kde příčinou krvácení je snížená koncentrace nebo funkce plazmatických koagulačních faktorů. Poruchy mohou být vrozené nebo získané.

Vyjmenuj nejčastější poruchy krevního srážení a rozděl je podle etiopatogeneze.

Student umí

rozdělit poruchy krevního srážení na dědičné a získané.
vyjmenovat nejčastější dědičnou porucha srážení krve (von Willebrandova choroba(VWD) a druhou nejčastější je dědičnou porucha srážení krve (hemofilie A a hemofilie B)
vyjmenovat nejčastější získané koagulopatie a okolnosti jejich vzniku (nedostatek vitaminu K, při jaterním onemocnění, při porušení střevní resorpce a poruše transportu žluče, při předávkování antikoagulancii kumarinového typu/ Warfarin) .

Tabulka: Nejčastější vrozené poruchy srážení krve, všechny jsou potenciálně život ohrožující

Koagulopatie,porucha srážení krve	Typ poruchy	Postižená část hemostázy	Prevalence / četnost	Poznámka
Von Willebrandova choroba (VWD)	Kvantitativní nebo kvalitativní deficit VWF a F. VIII	Primární hemostáza + koagulace (FVIII)	Nejčastější → až 1 % populace (klinicky významná ~1/1000)
Hemofilie A	Deficit FVIII	Koagulační kaskáda (intrinsic)	1 : 5 000 mužů	Druhá nejčastější
Hemofilie B	Deficit FIX	Koagulační kaskáda (intrinsic)	1 : 30 000 mužů
Deficit FVII	Deficit FVII	Extrinsic pathway	Nejčastější z „vzácných faktorových deficitů“	Krvácení variabilní
Deficity ostatních koagulačních faktorů (FII, FV, FX, FXI, FXII, fibrinogen)	Různé faktor deficity	Intrinsic / common / fibrinogen	Velmi vzácné	FXII deficit nekrvácí

Tabulka: Nejčastější získané koagulopatie všechny jsou potenciálně život ohrožující

Skupina / příčina	Mechanismus	Typický laboratorní nález	Poznámka
Nedostatek vitaminu K	↓ syntézy faktorů II, VII, IX, X + protein C/S	↑ PT/INR, později ↑ aPTT	Nejčastější; u novorozenců, při cholestáze
Jaterní onemocnění	↓ syntézy většiny faktorů (kromě FVIII)	↑ PT i aPTT, ↓ fibrinogen, trombocytopenie	Chronická cirhóza i akutní selhání
DIC (diseminovaná intravaskulární koagulace)	Aktivace koagulace → spotřeba faktorů a destiček	↑ PT/aPTT, ↓ fibrinogen, ↑ D-dimery, ↓ PLT	Krvácení + mikrotrombózy, sepse, trauma
Antikoagulační léčba – warfarin	Inhibice vitaminu K	↑ PT/INR	Častá příčina krvácení
Antikoagulace – heparin/LMWH	Aktivace antitrombinu	↑ aPTT (u UFH), anti-Xa u LMWH	Předávkování → krvácení
DOACs (apixaban, rivaroxaban, dabigatran)	Blok FXa nebo trombinu	Různé – někdy ↑ PT/aPTT, ↑ anti-Xa	Moderní antikoagulancia, častá příčina krvácení

Odeberte cílenou anamnézu a proveďte fyzikální vyšetření

Student ví, jak se cíleně ptát při odebírání osobní a rodinné anamnézy při podezření na koagulopatii a zaměří se na

výskyt hemofilie von Willebrandovy choroby nebo jiných poruch srážlivosti v rodině.
anamnéza krvácení z nosu, z dásní, na snadnou tvorbu modřin, na silnou či prodlouženou menstruaci (u žen), na velké krvácení po extrakci zubu, na atypické krvácení po operačním zákroku, na krvácení do kloubů a svalů, gastrointestinální či urogenitální krvácení.

Student popíše klinický nález při podezření na poruchu hemostázy

student vyjmenuje typické povrchové krvácivé projevy u poruchy primární hemostázy: petechie, purpura, ekchymózy, krvácení z dásní, menoragie, prodloužené krvácení z ran, krvácení po extrakci zubu, krvácení do GIT a urogenitálního traktu. (U poruchy primární hemostázy (VWD , trombocytopenie, trombocytopatie) je porucha v tvorbě destičkového trombu)
student vyjmenuje typické hluboké krvácení u poruchy sekundární hemostázy (deficity koagulačních faktorů – hemofilie, deficit FVII aj.), protože se netvoří stabilní fibrinová síť, tvoří se hematomy hluboké ve svalech, hematomy po minimálním traumatu, hemartrózy, dlouhé a silné krvácení po operaci či úrazu, krvácení do GIT, močových cest, intrakraniální krvácení.
student vyjmenuje typické kombinované projevy u kombinovaných poruch hemostázy (např. jaterní selhání, DIC, VWD) se kombinují projevy primární i sekundární poruchy- petechie, ekchymózy, hlubší hematomy, krvácení z místa vpichů, krvácení z dásní, nosu, do GIT, ischemie i gangrény u DIC

Definujte, jaké laboratorní markery budete vyšetřovat a jaká je jejich interpretace

Student vyjmenuje 5 základních testů, které se dělají vždy při podezření na koagulopatii

počet destiček,
PT/INR
aPTT
fibrinogen
D-dimery

Tyto testy dokážou rozlišit poruchu primární vs. sekundární hemostázy, a často i naznačit konkrétní diagnózu.

Student dokáže interpretovat prodloužený test aPTT aktivovaný parciální tromboplastinový čas: (podezření na Hemofilie A/B, von Willebrandova choroba, léčba heparinem, těžké onemocnění jater, DIC, antifosfolipidové protilátky( lupus antikoagulans)

Student dokáže interpretovat prodloužený test Quick( aPT)-protrombinový čas: (Nedostatek vitaminu K (podvýživa, malabsorpce, dlouhodobá ATB, onemocnění jater, léčba warfarinem , DIC)

Stručná tabulka testů hemostázy

Test	Co hodnotí	Hlavní využití
PLT (trombocyty)	Počet destiček	Trombocytopenie, primární hemostáza
PT / INR	Zevni + společná koagulační cesta (FVII)	Nedostatek vit. K, warfarin, jaterní choroby
aPTT	Zevní + společná koagulační cesta (FVIII, IX, XI, XII)	Hemofilie A/B, heparin
Fibrinogen	Množství funkčního fibrinogenu	DIC, jaterní choroby, fibrinogenopatie
TT (thrombin time)	Přeměna fibrinogenu → fibrin	Heparin, dysfibrinogenemie
D-dimery	Aktivovaná fibrinolýza	DIC, trombóza, zánět

Definujte život ohrožující krvácení

Student vyjmenuje minimálně 5 příčin život ohrožujícího krvácení

Intrakraniální
Retroperitoneální
Masivní krvácení do GIT
Masivní krvácení do svalu
Masivní krvácení močové
DIC
Krvácení po traumatu, po operaci

Navrhni základní léčebná opatření podle typu koagulopatie

1. Substituce chybějících faktorů

FFP (čerstvá zmražená plazma) – obsahuje všechny koagulační faktory
Koncentráty faktorů
Hemofilie A → faktor VIII
Hemofilie B → faktor IX
von Willebrandova choroba → koncentrát VWF ± VIII

2. Substituce vitaminu K - při nedostatku vitamínu K, cholestáze, po antibiotikách, při léčbě warfarinem (při závažném krvácení) 3. Antifibrinolytika-kyselina tranexamová používána při krvácení (trauma, operace, gynekologie, VWD) 4. Léčba základní příčiny

léčba jaterního onemocnění
ukončení DIC spouštěče (sepse, šok, trauma)
vysazení léku, který vyvolává koagulopatii

Komunikujte s rodiči dítěte a vysvětlete principy, rizika a režimová opatření

Student dokáže v improvizovaném rozhovoru rodiči vysvětlit princip vrozené nebo získané koagulační poruchy, její rizika, léčbu, preventivní opatření v běžném životě a při zátěžových situacích jako je např. operace.

Libuše Polanecká, Karolína Doležalová