Vrozené vývojové vady ledvin a močových cest (pediatrie, learning outcomes)

 64  173

Vrozené vývojové vady ledvin a močových cest (příčiny)

Vrozené vývojové vady ledvin a močových cest u dětí

1. Definujte vrozené vývojové vady (VVV) ledvin a močových cest a vysvětlete jejich význam

• Strukturální a/nebo funkční abnormalita vzniklá poruchou vývoje močového systému prenatálně, přítomná při narození, někdy pozdní diagnostika.
• Častá příčina recidivujících infekcí močových cest
• Významná příčinou sekundární hypertenze,
• Jedna z nejčastějších příčin chronického onemocnění ledvin a chronického renálního selhání v dětském věku.

2. Vyjmenujte hlavní skupiny VVV:

• Vady uretry a měchýře (hypospadie, epispadie, chlopeň zadní uretry)
• Obstrukce močových cest (vrozená hydronefróza, megaureter)
• Vezikoureterální reflux (VUR)
• Vrozené vady ledvin (ageneze, hypoplazie, multicystická dysplazie, ektopie)

3. Vysvětlete základní etiopatogenezi a epidemiologii VVV močových cest

• Poruchou vývoje metanefrosu a vývodných močových cest (interakce metanefrogenního blastému a vývodných struktur)
• Prenatálním UZ screeningem VVV často zachyceny již in utero (hydronefróza, oligohydramnion, megavezika).
• Vysvětlit základní mechanizmy:
  • obstrukce odtoku moči → dilatace dutého systému, tlaková atrofie parenchymu (hydronefróza, megaureter, chlopeň zadní uretry)
  • porucha ventilového mechanismu vezikouretrálního přechodu → VUR
  • porucha počtu a vývoje nefronů → hypoplazie, dysplazie (multicystická).

4. Popište klinický obraz VVV podle věku a závažnosti

• U novorozence:
  • často již prenatální nález hydronefrózy/oligohydramnia s rizikem VVV
  • Příznaky chlopně zadní uretry:
    • slabý nebo chybějící proud moči, distendovaný měchýř, časné IMC, anurie/oligurie.
• U kojenců a batolat:
  • recidivující febrilní IMC / pyelonefritidy,
  • porucha prospívání, zvracení, nechutenství.
• U starších dětí:
  • IMC, dysurie, enuréza, poruchy mikce, dvojí mikce, bolest v bedrech
  • hypertenze, proteinurie, známky chronického onemocnění ledvin

• U dětí s jednostrannou vadou (např. jednostranná hydronefróza, multicystická dysplazie):
  • často asymptomatický průběh, náhodný UZ nález.

5. Odeberte cílenou anamnézu u dítěte s podezřením na VVV močových cest

• Prenatální anamnéza - nález hydronefrózy, oligohydramnia, abnormální měchýř, suspektní chlopeň zadní uretry
• Otázky na recidivující IMC (zvláště febrilní, pyelonefritidy), věk první IMC
• Poruchy mikce (slabý proud, dvojí mikce, urgence, zadržovací manévry, enuréza, inkontinence),
• Bolesti v bedrech, břiše, hematurie, dysurie
• Neprospívání, únava, bolesti hlavy (hypertenze)
• Rodinný výskyt VUR, cystických nefropatií, chronického onemocnění ledvin.

6. Proveďte cílené fyzikální vyšetření

• Zhodnocení celkového stavu, růstu a vývoje dítěte, výšky a hmotnosti.
• Hodnoty krevního tlaku
• Vyšetření břicha:
  • palpací - zachytit zvětšené ledviny, cystické útvary, palpačně či poklepem plný močový měchýř (retence při obstrukci, chlopni zadní uretry).
• Zevní genitál a ústí uretry:
  • hypospadie, epispadie, zjevné VVV
  • U chlapců podezření na chlopeň zadní uretry (chabý proud, kapénkování).
• Pátrat po dalších malformacích (skelet, páteř, obličej, srdce) – VVV ledvin bývají součástí syndromů.

7. Indikujte laboratorní a zobrazovací vyšetření a vysvětlete jejich přínos

• Základní laboratorní vyšetření:
  • moč – sediment, chemicky, kultivace (IMC, hematurie, proteinurie),
  • biochemie – urea, kreatinin, ionty (K, Na), acidobazická rovnováha při suspektní CHRI/AKI.
• Vysvětlit roli zobrazovacích metod:
  • Ultrazvuk ledvin a močových cest – metoda 1. volby:
    • velikost ledvin, tloušťka parenchymu, hydronefróza, megaureter, náplň měchýře, zbytky moči po mikci
  • MCUG (mikční cystouretrografie):
    • průkaz VUR, diagnostika chlopně zadní uretry, posouzení uretry při mikci
  • Statická scintigrafie ledvin:
    • jizvy po pyelonefritidách, rozložení funkce mezi ledvinami,
  • Dynamická scintigrafie (MAG3 + furosemid):
    • posouzení drenáže močových cest a funkce při hydronefróze/megaureteru,
  • Dle potřeby CT/MR u komplexních malformací.

8. Uveďte hlavní typy VVV močových cest a charakterizujte jejich klinický obraz a diagnostiku

• Chlopeň zadní uretry:
  • nejtěžší vrozenou obstrukci odtoku moči u chlapců
  • prenatální nález: velký měchýř, bilaterální hydronefróza, oligohydramnion
  • postnatální projevy: slabý proud moči/anurie, plný měchýř, časné IMC, později neprospívání, enuréza, CHRI
  • Diagnostika: UZ (bilaterální hydronefróza), MCUG (typický obraz obstrukce v zadní části uretřy)

• Vezikoureterální reflux (VUR)
  • návrat moči z měchýře do ureteru a někdy i pánvičky
  • klinický obraz: recidivující febrilní IMC / pyelonefritidy, dvojí mikce, enuréza, hypertenze, CHRI
  • diagnostika: UZ (dilatace), MCUG (stupně refluxu), scintigrafie (jizvy a funkce)
• Vrozená hydronefróza a megaureter
  • dilatace kalichopánvičkového systému, dilatace ureteru při obstrukci
  • jednostranná často náhodný nález, u bilaterální riziko CHRI;
  • Přínos UZ a dynamické scintigrafie (MAG3) v posouzení obstrukce.
• Hypospadie / epispadie
  • vada vyústění uretry (na spodní nebo horní straně penisu, u dívek posun ústí)
  • patrné aspekcí (lépe při mikci) ihned po porodu.
• VVV ledvin: ageneze, hypoplazie, multicystická dysplazie
  • Ageneze – chybění jedné ledviny, funkce zachována solitární ledvinou, oboustranná ageneze neslučitelná se životem;
  • Hypoplazie – malá ledvina s méně nefrony → pokud oboustranně - postupně CHRI;
  • Multicystická dysplazie – afunkční ledvina vyplněná cystami, často jednostranně, druhá ledvina může být zdravá či s abnormitou - VUR/hydronefrózu.

9. Rozpoznejte závažný stav a zajistěte akutní management

• Student umí rozpoznat akutní stavy spojené s VVV:
  • anurie/oligurie u novorozence či kojence (PUV, těžká obstrukce),
  • febrilní pyelonefritidu/urosepsi u dítěte s hydronefrózou nebo VUR
  • těžkou hypertenzi (riziko hypertenzní encefalopatie).
• Zajistit první opatření:
  • zhodnotit vitální funkce, TK, hydrataci, diurézu,
  • odběr moče a krve, zahájit empirickou ATB léčbu (IMC/urosepse)
  • zajistit odvod moči z močových cest (katetrizace, po domluvě s urologem – cystostomie, nefrostomie)
• Urgentně kontaktovat dětského nefrologa/urologa.

10. Uveďte základní principy léčby a dlouhodobého sledování

• Vysvětli cíle léčby u VVV:
  • zachovat co nejdéle funkci ledvin
  • zabránit zjizvení parenchymu (prevence recidivujících IMC)
  • léčit hypertenzi
  • sledovat růst a vývoj dítěte.
• Popiš hlavní terapeutické přístupy:
  • konzervativní:
    • dlouhodobá ATB profylaxe u VUR nižších stupňů, pravidelné kontroly moči a UZ
  • endoskopické výkony:
    • resekce chlopně zadní uretry,
    • endoskopická antirefluxní léčba (injekce materiálu k ústí ureteru),
  • chirurgické výkony:
    • antirefluxní plastika/reimplantace ureterů,
    • pyeloplastika při obstrukci přechodu pánvičky a uretru, jiné plastiky dle úrovně obstrukce.
• Vysvětli nutnost dlouhodobé dispenzarizace (nefrolog, urolog, PLDD).

11. Diferenciální diagnostika

Student umí vyjmenovat stavy, které se mohou projevit podobně:

• recidivující febrilní IMC bez strukturální vady (funkční poruchy mikce, hygienické obtíže, bladder-bowel sy - sekundární poruchy mikce u dítěte s obstipací)
• enuréza a poruchy mikce bez VVV (monosymptomatická enuréza, hyperaktivní měchýř)
• akutní glomerulonefritida (hematurie, edémy, hypertenze) – strukturálně normální ledviny
• jiné příčiny hypertenze u dětí (endokrinologické, kardiologické).

12. Prevence a včasný záchyt VVV močových cest a ledvin

• Význam prenatálního UZ screeningu v 2. trimestru – záchyt hydronefróz, oligohydramnia, dilatovaného měchýře
• Dispenzarizace novorozence s prenatální hydronefrózou: postnatální UZ, dle nálezu další vyšetření (MCUG, scintigrafie),
• Význam včasného vyšetření dětí s:
  • recidivujícími pyelonefritidami,
  • hypertenzí,
  • poruchami růstu nejasné etiologie,
  • náhodným UZ nálezem.

13. Komunikace s rodiči dítěte s VVV močových cest

• srozumitelně vysvětlete rodičům podstatu VVV
• popište plán vyšetření (UZ, MCUG, scintigrafie) a jejich význam
• vysvětlete nutnost dlouhodobého sledování, někdy i opakovaných vyšetření a možných výkonů,
• zdůrazněte roli rodičů v dodržování režimových opatření (pitný režim, mikční návyky), podávání léků (ATB profylaxe, antihypertenziva), monitoraci febrilních stavů a močových infekcí

DvorV