Vrozené vývojové vady dýchacího ústrojí (pediatrie, learning outcomes)

Definuj vrozené vady respiračního systému, včetně specifikace typů a lokalizací

Vysvětlete anatomické a fyziologické změny spojené s konkrétní vrozenou vadou (atrézie choán, laryngomalacie, tracheomalacie, cévní prstence, tracheoesofageální píštěl, plicní sekvestrace, kongenitální plicní emfyzém, brániční hernie, plicní hypoplázie, aplázie/ageneze plíce).
Rozlišujte vady ohrožující život (např. bilaterální atrézie choan, těžká forma brániční hernie) od těch s pozdějšími projevy/komplikacemi (např. tracheomalacie, rozštěpy).

U atrézie choan - klidovou dušnost vs zlepšení při pláči (cyklický průběh) ev. projevy při sání
U laryngomalacie - popište patologický pohyb měkké epiglotis/aryepiglotické oblasti a vliv na inspirační stridor.
U tracheomalacie odlišné chování obstrukce při postižení extratorakální a intratorakální oblasti (inspirační vs. exspirační dušnost)
U brániční hernie - zásadní podíl těžké hypoplazie a plicní hypertenze při hypoplazii plicního cévního řečiště.
U plicní ageneze/aplázie - rozdíl v následcích levostranné a pravostranné (pravostranná vede k mnohem malignějšímu posunu srdce a velkých cév a s posunem souvisejícímu útalku velkých dýchacích cest a velkých cév.

Průběh těhotenství - (prenatální diagnostika, riziko vrozených malformací, oligohydramnion - riziko hypoplázie plic)
První dny života (dušnost při porodu či časně v kojeneckém věku, časná KPR na sále, známky cyanózy, problémy s kojením, stridor, kašel, apnoické pauzy)
Identifikujte v rodinné anamnéze (vrozené vady, syndromy, dědičné respirační problémy)

Přítomnost inspiračního stridoru (laryngomalacie) - často zmírněn v poloze na bříšku, smíšeného či exspiračního stridoru (tracheo/bronchomalacie).
Přítomnost pískotů (cévní prstenec - dlouhodobý poslechový nález - pískoty, vrzoty, často jednostranný), krepitací (sekvestrace), nebo oslabeného dýchání (sekvestrace, brániční hernie), chronická bronchitida (tracheoesofageální píštěl)
Bezprostředně po porodu posun srdečních ozev, peristaltika a oslabené dýchání nad hrudníkem, vpadlé bříško (brániční hernie, častěji levostranná).
Pohledem posuďte symetrii tvaru a pohybu hrudníku (aplazie/ageneze plíce, brániční hernie, kong. plicní emfyzém), přítomnost retrakcí, cyanózu.
Pozorujte, zda dítě vykazuje známky dušnosti (tachypnoe, dyspnoe).

U atrézie choan: Sondování tenkou nasogastrickou cévkou, flexibilní endoskopie.
U tracheomalacie: Bronchoskopie pro vizualizaci kolabující trachey, CT pro hodnocení struktury dýchacích cest - optimálně v nádechu a ve výdechu - porovnání lumen.
U laryngomalacie: Flexibilní laryngoskopie a s výhodou vyšetření v poloze na břiše (pro zhodnocení vlivu polohy na zhoršení stridoru), vhodné vyšetření i distální DC k vyloučení další vady trachey a bronchů.
Pro diagnostiku plicních malformací (hypoplázie, ageneze plic, plicní sekvestrace): Prenatální USG, postnatální skiagram hrudníku ev. CT ev. MRI pro hodnocení plicních struktur.
U podezření na cévní prstenec - boční esofagogram (v místě anomálního průběhu cévy patrná nepřítomnost kontrastu, echokardiografie cílené na průkaz anomálního průběhu cévy, CT angiografie
Genetická konzultace: u atrézie choan zvážit riziko CHARGE syndromu,

Obecně oxygenoterapie k udržení saturací, v závažných případech zásady ABC, časná stabilizace vitálních funkcí, konzultace s pediatrickým chirurgem nebo specialistou pro plánování urgentní operace.
Atrézie choan: Okamžité zajištění průchodnosti dýchacích cest (orofaryngeální vzduchovod, ev. intubace).
Laryngomalacie (kongenitální inspirační stridor): Obvykle konzervativní přístup s monitorováním, polohování dítěte (pronační poloha)
Tracheomalacie: těžší případy přechodně neinvazivní ventilace.
Brániční hernie: při závažném nálezu nutná časná intubace s šetrnou ventilací, vhodné zavedení nasogastrické sondy s odsáváním vzduchu a přebytečných šťáv
- vyhnout se prodechování ambuvakem!!!, často nutné časné zahájení ECMO
Plicní malformace (sekvestrace, CPAM): výjimečně ventilace, ECMO v těžkých případech

Atrézie choan: po stabilizaci a potvrzení anamnézy operativní řešení.
Laryngomalacie (kongenitální inspirační stridor): konzervativní přístup, zlepšení s růstem dítěte, indikace k chirurgické korekci pouze v závažných případech (neprospívání, apnoe, desaturace).
Tracheomalacie: Většina případů konzervativně, zmírnění s věkem, těžší případy přechodně neinvazivní ventilace či chirurgická stabilizace trachey (při selhání konzervativních opatření).
Brániční hernie: chirurgická korekce ev. s goretexovou záplatou časně či odloženě dle závažnosti stavu.
Plicní malformace (sekvestrace, vrozená plicní malformace dýchacích cest - CPAM): Chirurgická resekce postižených oblastí plic, podpůrná terapie (ventilace, ECMO v těžkých případech).
Konzultace pediatrického chirurga pro plánování operačního řešení.

Riziko recidivujících pneumonií - plicní sekvestrace, tracheoesofageální píštěl
Riziko dlouhodobé respirační insuficience - závažná hypoplázie (brániční hernie), těžká laryngomalacie, tracheomalacie, těžký kongenitální plicní emfyzém
Riziko asociované závažné vady v rámci genetického syndromu (CHARGE syndrom)
Riziko chronické obstrukce dýchacích cest ( i po operační korekci) - cévní prstenec, těžší tracheomalacie po korekci TEF
Nutnost pravidelného dlouhodobého monitoringu - s růstem zlepšení/zhoršení, dlouhodobá respirační fyzioterapie

Vysvětlete rodičům diagnózu, prognózu a léčebné možnosti u laryngomalacie a u těžké brániční hernie
Informujte o možnostech dlouhodobých komplikací a potřebě pravidelných kontrol po operacích nebo intenzivní terapii.

TukJ