Společné posouzení rizik a přínosů screeningu a léčby asymptomatických onemocnění (pediatrie)

Typ screeningu	Přehled vyšetření
Povinný	Vrozená syfilis (pupeční krev) Vrozená katarakta (červený reflex) Screening aortální koarktace Vrozená hluchota (otoakustické emise) Screening dysplázie kyčlí Laboratorní screening ze suché kapky – celoplošné vyhledávání metabolických a endokrinních onemocnění: Kongenitální hypotyreóza (CH) Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) Cystická fibróza (CF) Poruchy metabolismu některých aminokyselin (PKU, MSUD, homocystinurie, glutarová acidurie, argininemie, citrulinemie, isovalerová acidurie, glutarová acidurie typ 1, homocystinurie z deficitu CBS a homocystinurie z deficitu MTHFR) Poruchy oxidace mastných kyselin (MCAD, LCHAD, VLCAD, CPT I/II, CACT) Deficit biotinidázy Spinální muskulární atrofie (SMA), Těžká kombinovaná imunodeficience (SCID)
Nepovinný	Screening kritických vrozených srdečních vad (SpO₂ rozdíly mezi horní a dolní končetinou) Ultrazvukové vyšetření ledvin