Poruchy růstu (pediatrie, learning outcomes)

 184

Malý vzrůst

Skupina	Časté příčiny	Vzácné / závažné příčiny
Fyziologické varianty	Familiární malý vzrůst	—
	Konstituční opoždění růstu a puberty
Chronická systémová onemocnění	Celiakie	Cystická fibróza CF
	IBD	Chronická jaterní onemocnění
	Chronická renální insuficience
Endokrinní poruchy	Deficit růstového hormonu	Hyperkortizolémie (Cushingův sy)
	Hypotyreóza	Panhypopituitarismus
Genetické / syndromové	Turnerův sy	Achondroplázie / skeletální dysplazie
	Prader-Williho sy	Trizomie, monogenní syndromy
	Syndrom Noonanové
	Deficit SHOX genu
Prenatální faktory	Postnatální růstové selhání bez catch-up (small for gestational age with short stature in childhood)
	(SGA-SS)
Nutriční	Malnutrice	Poruchy příjmu potravy
	Malabsorpce	Těžká rachitida
Idiopatický malý vzrůst	Bez nalezené příčiny

Vysoký vzrůst

Skupina	Časté příčiny	Vzácné / závažné příčiny
Fyziologické varianty	Familiárně vysoký vzrůst
	Konstituční urychlení růstu
Pubertální poruchy	Předčasná puberta (dočasně ↑ růst)	Předčasná pseudopuberta (tumory, CAH)
Endokrinní poruchy	Hypertyreóza	Nadprodukce růstového hormonu – gigantismus (adenom hypofýzy)
Genetické / syndromové	Klinefelterův sy	Beckwith-Wiedemannův sy
		Sotosův sy
Poruchy proporcionality		Marfanův sy
		Homocystinurie

1. Definuj poruchu růstu

• Růst = fyziologická změna tělesné délky/výšky v čase.
• Porucha růstu:
  • tělesná výška < 3. percentil nebo > 97. percentil
  • a/nebo abnormální růstovou rychlost ze dvou přesných měření v odstupu min. 6 měsíců pod 25. percentil pro daný věk a pohlaví
  • a/nebo pokles/vzestup o ≥ 1–2 percentilová pásma po 2. roce kalendářního věku
• Porucha růstu může být:
  • fyziologickou variantou (familiárně nižší/vyšší vzrůst, konstituční opoždění růstu)
  • prvním příznakem závažného onemocnění

2. Vysvětli fyziologii růstu

• Uveď, že růst je řízen:
  • IGF-1 (insulin-like growth factor 1), růstovým hormonem (GH), pohlavními hormony
• Vysvětli sendvičový model růstu lidského jedince a období I,C, P

3. Vyjmenuj faktory ovlivňující růst

Vnitřní (endogenní):

• genetické (výška rodičů, pohlaví, genetické syndromy)
• endokrinní (GH, IGF-1, hormony štítné žlázy, kortizol, inzulin)
• vnitřní prostředí (anémie, hypoxie, acidóza, chronický zánět, malnutrice)

Zevní (exogenní):

• intrauterinní vlivy (FGR, výživa matky, abúzus)
• výživa dítěte
• psychosociální stres
• socioekonomické podmínky

4. Vysvětli význam monitorace růstu

• Zdůrazni, že:
  • jednorázové měření nepřináší plnohodnotnou informaci, klíčová je růstová rychlost a její dynamika
• Uveď, že pravidelné měření:
  • umožňuje včasný záchyt onemocnění
  • odliší fyziologickou variantu od patologie

5. Popiš metody zhodnocení růstu

• Popiš, jak změřit tělesnou výšku (stadiometr)/délku (do dvou let, korýtko) správnou technikou
• Zanes hodnoty do percentilových grafů (odlišné dle pohlaví), vždy i zhodnocení hmotnosti poměrově k délce/výšce a obvodu hlavy
• Vypočti růstovou rychlost
• Popiš, jak stanovit midparentální výšku a vysvětli její význam (cílová výška)
• Posuď: hmotnost k výšce, BMI, proporcionalitu těla - výška vsedě nebo poměr horního a dolního tělesného segmentu (primární porucha růstu skeletu?)
• Vysvětli význam stanovení kostního věk (RTG levého zápěstí) při hodnocení růstu

6. Rozděl poruchy růstu

• Rozliš:
  • snížený růst (malý vzrůst)
  • nadměrný růst (vysoký vzrůst)

7. Definuj snížený růst (malý vzrůst) a rozděl dle příčiny

• Výška < 3. percentil
• Růstová rychlost < 25. percentil při opakovaném měření v min. odstupu 6 měsíců
• Pokles o ≥ 1 percentilové pásmo po 2. roce věku

ROZDĚL dle PŘÍČINY

1. Fyziologické varianty (≈ 80 %)

• Familiární malý vzrůst - malé dítě malých rodičů, růst v genetickém pásmu
• Konstituční opoždění růstu a puberty - opožděný biologický věk (kostní věk), pozdější puberta, konečná výška normální

2. Chronická systémová onemocnění

• GIT: celiakie, IBD, CF, jaterní onemocnění
• renální: chronická renální insuficience
• kardiální: VVV
• plicní: CF
• revmatologické, hematologické ...

3. Endokrinní poruchy

• Deficit růstového hormonu
• Hypotyreóza, pseudohypoparatyreóza
• Hyperkortizolémie - typicky zpomalení růstové rychlosti při normální hmotnosti či obezitě

4. Genetické příčiny

• chromozomální aberace, achondroplázie, hypochondroplázie
• skeletální dysplazie
• poruchy pojiva

5. Děti narozené s růstový selháním - small for gestational age with short stature in childhood (SGA-SS), 85% catch-up růst vs. 15% trvalé růstové selhání

6. Nutriční příčiny

• malnutrice, malabsorpce, poruchy příjmu potravy, rachitida

7. Idiopatický malý vzrůst

8. Odeber cílenou anamnézu

• Zeptej se na:
  • prenatální a perinatální období - výsledky screeningů, UZ vyšetření v graviditě, perinatální trauma, porodní hmotnost a délka
  • vývoj růstové křivky a tělesné hmotnosti, obvod hlavy, neurokognitivní vývoj
  • výživu, pohyb, charakter stolice a jiné zažívací obtíže (steatorrhea, krev či hlen ve stolici, chronický průjem, bolesti břicha...)
  • výšku rodičů a sourozenců, vývoj pubertálních znaků
  • chronická onemocnění a dlouhodobou léčbu (např. kortikoidy)
  • neurologické příznaky (!), polydipsie/polyurie
  • psychosociální zátěž

9. Proveď cílené fyzikální vyšetření

• Zhodnoť:
  • proporcionalitu postavy, přítomnost nadváhy/obezity/hmotnostního neprospívání
  • pozor - velmi susp. porucha růstu u obézního dítěte
  • přítomnost dysmorfických známek (např. znaky provázející Downův, Turnerův, Prader-Williho syndrom, syndrom Noonanové)
  • stádium puberty dle Tannera
  • známky jiného chronického onemocnění - srdečního, plicního, renálního, GIT, kloubního, kostního atd.....

10. Indikuj laboratorní a zobrazovací vyšetření a interpretuj u dítěte s poruchou růstu v rámci dif. dg.

• krevní obraz (anémie, malabsorpce), FW, CRP (zánět), acidobazická rovnováha
• ionty , PTH (porucha CA-P metabolismu) renální a jaterní parametry
• TSH, fT4, IGF-1, ranní kortizol, stimulační testy na GH v případě podezření na deficit GH
• screening celiakie (celkové IgA, tTGA ve třídě IgA), IBD (fekální kalprotektin)
• skiagram levého zápěstí a ruky ke zhodnocení kostního věku
• USG břicha
• MRI CNS (při podezření na centrální příčinu)
• genetické vyšetření dle klinického obrazu
• Idioaptický malý vzrůst - diagnóza per exclusionem

11. Zahaj terapii

• Vždy terapie primární příčiny, pokud lze
• Zvaž rekombinantní růstový hormon - denně s.c. perem:
  • při deficitu růstového hormonu
  • Turnerův sy, Prader-Williho sy, syndrom Noonanové, defekt v SHOX genu
  • chronické renální selhání, léčba postnatální poruchy růstu po IUGR/FGR

12. Definuj nadměrný růst (VYSOKÝ VZRŮST)

• Výška > 97. percentil
• Růstová rychlost > 75. percentil ze dvou měřením s min. odstupem 6 měsíců
• Přechod přes 2 a více percentilových pásem po 2. roce kalendářního věku

13. Rozděl příčiny nadměrného růstu

• familiárně vysoký vzrůst, dočasně konstituční urychlení růstu a puberty
• endokrinní poruchy:
  • nadprodukce GH - adenom hypofýzy - gigantismus
  • tyreotoxikóza
  • předčasná puberta (dočasně urychlený růst) - u dívek vývoj prsů před 8. rokem, u chlapců zvětšení testes 4 ml a více před 9 rokem
  • předčasná pseudopuberta (publické ochlupení při testes 3 ml a méně, bez vývoje prsů u dívek) – adrenální tumor, gonadální tumor, kongenitální adrenální hyperplázie, McCune-Albright syndrom, ektopická produkce gonadotropinů (např. hepatoblastomem).
• genetické a syndromové příčiny - Klinefelterův sy, syndrom fragilního X (retardace), Beckwithův–Wiedemannův, Sotosův sy
• poruchy proporcionality - Marfanův sy, homocystinurie

14. Navrhni diagnostiku nadměrného vzrůstu

• Zaměř se na:
  • růstovou rychlost
  • proporcionalitu
  • pubertální vývoj
  • kostní věk
• Základní laboratorní vyšetření (endokrinologické, ev. genetické testy, zobrazení CNS...)

TukJ