Poruchy pohlavního vývoje (gynekologie, learning outcomes)

(gynekologické specifikum: poruchy diferenciace pohlaví / DSD)

POPIS SITUACE

Pacient s DSD (disorders of sex development) může být zachycen v různém věku a klinický obraz se liší podle období vývoje. Nejčasnějším projevem bývá atypický vzhled zevního genitálu nebo nejasný genitál novorozence. V dětství se často jedná o náhodný nález při vyšetření pro jiné diagnózy a v adolescenci se mohou projevit poruchy puberty, virilizace, primární amenorea nebo později také poruchy fertility.

Student by měl chápat DSD jako heterogenní skupinu stavů s různou závažností a různým dopadem na zdravotní stav, hormonální funkci, fertilitu, psychosexuální vývoj a kvalitu života.

Cílem je rozpoznat stavy vyžadující urgentní řešení, orientovat se v základní diferenciální diagnostice a chápat význam multidisciplinární a citlivé péče.

KLINICKÁ PRIORITA (TRIAGE)

Ve většině případů nejde o akutní život ohrožující stav, některé formy však mohou být spojeny s metabolickou dekompenzací nebo adrenální insuficiencí, zejména u novorozenců s kongenitální adrenální hyperplazií (CAH).

Student by měl umět

zhodnotit celkový stav dítěte,
popsat vzhled zevního genitálu a pubertální vývoj,
zohlednit věk pacienta a klinický kontext,
rozpoznat známky virilizace,
citlivě komunikovat s pacientem a rodinou,
chápat význam multidisciplinární spolupráce.

Situace vyžadující zvýšenou pozornost:

známky adrenální insuficience nebo dehydratace,
zvracení, hypotenze nebo porucha prospívání novorozence,
nejasný genitál novorozence,
rychlá virilizace,
chybění puberty,
primární amenorea,
hmatná gonáda v atypické lokalizaci,
podezření na malignitu gonád,

KLINICKÝ POSTUP A ROZHODOVÁNÍ

Anamnéza a zhodnocení situace

Student by měl vědět, že důležité jsou zejména

průběh těhotenství a porodu,
rodinný výskyt DSD nebo genetických onemocnění,
vývoj puberty,
menstruační anamnéza,
fertilita,
známky virilizace,

Klinické vyšetření

Student by měl umět popsat

vzhled zevního genitálu,
velikost klitorisu/penisu,
přítomnost gonád,
hypospadii nebo urogenitální sinus,
pubertální vývoj,
známky virilizace

Diferenciální diagnostika

Student by měl znát základní příčiny

kongenitální adrenální hyperplazii,
gonadální dysgeneze při různých karyotypech
poruchy syntézy nebo účinku androgenů,
chromozomální odchylky,
opožděnou pubertu,
anatomické vývojové vady,
endokrinní příčiny amenorey nebo virilizace.

Laboratorní a další vyšetření

Student by měl znát význam

karyotypu nebo genetického vyšetření,
hormonálního profilu,
iontogramu a metabolického vyšetření,
ultrazvuku malé pánve a gonád,
dalších zobrazovacích metod dle klinického nálezu.

Komunikace a etické aspekty

Student by měl

chápat význam citlivé komunikace a multidisciplinárního rozhodování.

MANAGEMENT

Postup závisí na věku pacienta, dominantním klinickém projevu a závažnosti stavu.

Konzervativní postup

Student by měl znát význam

edukace rodiny,
psychologické podpory,
pravidelného sledování,
koordinace multidisciplinární péče.

Akutní management

Student by měl vědět, že

CAH může vést k adrenální insuficienci s rychlou fatální progresí
Základ léčby klasické CAH je korekce vnitřního prostředí a substituce mineralokortikoidů a glukokortikoidů

Hormonální léčba

Student by měl rozumět tomu, že

Může být nutná kompletní indukce puberty
hormonální léčba ne vždy odpovídá genetickému pohlaví (XX – estrogeny, XY – androgeny)
vrozené gonády je možné někdy ponechat právě z hlediska pubertálního rozvoje

Chirurgické řešení

Student by měl vědět, že

chirurgické řešení není urgentní,
tento typ péče probíhá na specializovaných pracovištích
je tendence k odsouvání chirurgických zákroků do vyššího věku
je kladen důraz na možnost pacienta vyjádřit svoje preference

Další péče

Student by měl chápat význam

reprodukčního poradenství,
sexuologické a psychologické podpory,

LEARNING OUTCOMES

1. Jak postupujete u pacienta s atypickým sexuálním vývojem?

Student

popíše základní klinický přístup,
hodnotí fenotyp a pubertální vývoj,
zohlední věk pacienta a vývojové období,
rozpozná urgentní situace

2. Jak rozlišíte jednotlivé příčiny atypického sexuálního vývoje?

Student

popíše základní diferenciální diagnostiku DSD a uvede nejčastější příčiny
rozpozná známky virilizace nebo subvirilizace,
zná základní genetické, endokrinní a anatomické příčiny,
chápe souvislost DSD s poruchami menstruace a fertility

3. Jaký je správný diagnostický postup?

Student

zná základní hormonální, genetická a zobrazovací vyšetření,
rozumí významu multidisciplinární péče.
popíše základní klinické vyšetření
umí zhodnotit stadium pubertálního vývoje
uvede základní laboratorní vyšetření
zná význam genetického vyšetření a karyotypu;
uvede význam ultrazvuku malé pánve a gonád
chápe význam multidisciplinárního přístupu a konzultujících profesí