Opoždění psychomotorického vývoje dítěte (pediatrie, learning outcomes)

Opoždění psychomotorického vývoje dítěte (příčiny)

1. Definuj opoždění psychomotorického vývoje a poruchu vývoje intelektu

• Opoždění psychomotorického vývoje = stav, kdy dítě nedosahuje vývojových milníků odpovídajících jeho věku v jedné nebo více vývojových oblastech
• Kvantitativní: dítě nedosáhlo předpokládaného vývojového milníku
• Kvalitativní: nevhodné/chybné provedení
• Student rozlišuje zpomalení vývoje (Downův syndrom), zástavu vývoje (těžká malformace CNS), regres ve vývoji (Rettův syndrom) a umí pro každý případ jmenovat min. jedno onemocnění

2. Vyjmenuj základní milníky fyziologického psychomotorického vývoje

• Základní posuzované oblasti psychomotorického vývoje (hrubá motorika, jemná motorika, řeč, kognice, sociální a emoční vývoj).
• Klíčové milníky psychomotorického vývoje:
  • Hrubá motorika:
    • 3 měsíce – „pase koníčky“
    • 4.-5. měsíc – začíná se přetáčet
    • 6 měsíců – sedí s oporou
    • 9 měsíců – leze po čtyřech
    • 10 měsíců – chůze s oporou
    • 12 měsíců – samostatná chůze (širší norma do 18 měsíců)
  • Vývoj řeči:
    • 8. měsíc – slabiky (ba, da, ma)
    • 10. měsíc – táta, máma neadresně
    • 12. měsíc – umí první slova
    • 18. měsíc – dětský žargon, umí 10-15 slov
    • 24. měsíc – věty o 2-3 slovech (ne dříve, než umí 50 slov)
  • Sociální interakce:
    • 3. měsíc – směje se, navazuje kontakt
    • 3.-6. měsíc – časný stupeň napodobování
    • 6. měsíc rozliší známé a cizí osoby
    • 8. měsíc – separační úzkost (vrchol kolem 1,5 roku, mizí kolem 2 let)
    • 9. měsíc – komplexní hra na schovávanou (permanence objektu)
    • 12. měsíc – pokouší se jíst samo
    • 15. měsíc – vyjádří své potřeby a přání tím, že na ně ukáže
    • 18. měsíc – vysazování na nočník, 24. měsíc – začíná udržovat čistotu - velmi individuální
    • 18.-24. měsíc – nápodoba, hra „jako“ (krmí panenku lžící z prázdného talíře)

3. Uveď různé příčiny opoždění psychomotorického vývoje

• Vrozené a získané příčiny opoždění psychomotorického vývoje
• Podle období vzniku - prenatální, perinatální, postnatální
• Genetické (syndromy, malformace), metabolické, endokrinologické (hypotyreóza, hypoglykémie) neurologické, senzorické, psychosociální a environmentální příčiny, případně jejich kombinaci

4. Odeber cílenou anamnézu u dítěte s opožděním psychomotorického vývoje

• Průběh těhotenství - riziková expozice (infekce, léky, drogy, toxiny), onemocnění u matky (fenylketonurie, hypotyreóza), výsledky prenatálních screeningových vyšetření
• Stáří plodu při porodu (nezralost?, přenášený plod), hypertrofický plod
• Průběh porodu - patologický monitor, komplikovaný porod, nízké pH pupečníkové krve, zhoršená adaptace dítěte po porodu (Apgar skóre, nutnost KPR), klinické projevy infekce plodu, hyperbilirubinémie
• Klinický nález novorozence, křečový stav, známky intrakraniálního krvácení
• Smyslové poruchy, známky svalové slabosti, hypertonie/hypotonie, dosažené vývojové milníky
• Genetické, neurologické metabolické či smyslové postižení v RA
• Rodinné zázemí, mentální zdraví u rodinných příslušníků, zvážení rizika CAN, sy třeseného dítěte

5. Zaměř se cíleně v rámci fyzikálního vyšetření u dítěte s opožděným psychomotorickým vývojem

• Student rozlišuje vývojovou variabilitu od patologického stavu.
• Zhodnocení celkového postoje, reakce, sociální interakce, orientační neurologický nález, svalový tonus a svalová síla
• Zjišťování možných znaků svědčících pro chromozomální onemocnění - např. známky kraniofaciální dysmorfie (hypertelorismus, epikantus...), 4- prstá rýha, makroorchismus (syndrom fragilního X), hypotonie v kojeneckém věku (Prader-Willi, Down)...
• Pečlivé vyšetření zraku a sluchu, přítomnost srdečního šelestu, organomegalie

6. Na základě anamnézy a fyzikální nálezu zvaž možnou příčinu opoždění psychomotorického vývoje

• Student zná nejčastější genetické příčiny opoždění PM vývoje a základní klinické projevy u těchto onemocnění:
  • morbus Down - nejčastější chromozomální příčina poruchy vývoje intelektu (ID)
  • Syndrom fragilního X - nejčastější dědičná monogenní příčina ID (hlavně u chlapců)
  • Rettův syndrom - 1:10000-15000 dívky, regres !, porucha vývoje řeči, stereotypní pohyby rukou, epilepsie, mikrocefalie
  • Prader-Willi syndrom - časně výrazná hypotonie, neprospívání, hypogonadismus, od 2 let hyperfagie, morbidní obezita, ID, porucha růstu
  • Anglemanův syndrom - těžké opoždění PMV, mikrocefalie, epilepsie (často obtížně léčitelná), těžký ID, minimální řeč, ataxie, třes, smích, „šťastný výraz“

• Student zná časté infekce v graviditě a jejich klinické projevy při nákaze plodu
• Student zná klinické projevy způsobené nadměrným užíváním alkoholu matkou v graviditě (fetální alkoholový syndrom)
• Student zná důsledky neléčené hypothyreozy u matky či dítěte a matky s neléčenou fenylketonurií
• Student zná malformace CNS a jejich možné projevy
• Student umí vysvětlit dopad opakovaných či závažných stavů hypoglykémie na PM vývoj dítěte
• Student umí vysvětlit souvislost mezi závažnou asfyxií dítěte a následnou poruchou PMV vývoje, zná různé typy dětské mozkové obrny, chápe ji jako neprogresivní postižení motorického vývoje vzniklé na podkladě prenatálního, perinatálního nebo časně postnatálního poškození nezralého mozku (hlavně hypoxicko-ischemické poškození mozku)
• Student umí popsat souvislost mezi závažnou nezralostí a zvýšeným rizikem neurovývojového postižení
• Student umí vysvětlit riziko dlouhodobého opoždění po prodělání neuroinfekce, při dlouhodobém deficitu vitaminu B12, při včasném nerozpoznání smyslové vady a dopad na PM vývoj dítěte
• Student umí popsat vztah mezi vysokými hladinami bilirubinu a rozvojem jádrového ikteru
• Student umí vysvětlit dopad dlouhodobé psychosociální deprivace
• Student zná klinické projevy poruch autistického spektra a ví, že jsou častou součástí opoždění PM vývoje

5. Popiš, jak lze diagnostikovat příčinu opoždění psychomotorického vývoje u dítěte

• Důraz na odběr anamnézy, fyzikální vyšetření a vývojový screeningu (zásadní význam preventivních prohlídek - screnning smyslových vad a poruchy autistického spektra, dosažení klíčových vývojových milníků)
• Indikace k doplňujícím vyšetřením (neurologické, genetické, metabolické, zobrazovací vyšetření)

6. Vysvětli základní léčebný postup u dítěte s opožděním PM vývoje

• Klíčový je včasný záchyt opoždění vývoje, nutnost pravidelného sledování vývoje dítěte jako součást rutinní pravidelné preventivné péče PLDD
• Terapie kauzální spíše výjimečně - např. kompenzace endokrinologického či metabolického onemocnění (substituce vit B12, prevence hypoglykémií, substituce u hypotyreózy)
• Obecně rehabilitace, logopedie a speciálně pedagogická péče
• Jindy časné odhalení neurodegenerativního onemocnění = klíčové pro prognózu dítěte - např. X - adrenoleukodystrofie

7. Komunikuj s rodiči

• Vysvětli těhotné ženě, proč je nutné se v graviditě zcela vyhnout alkoholu
• Vysvětli rodičům novorozence s m. Down, co toto onemocnění pro dítě znamená, jaká je jeho dlouhodobá prognóza

TukJ, HodKr