Neprospívání v kojeneckém a batolecím věku (pediatrie, learning outcomes)

184

1. Definujte neprospívání a vysvětlete jeho klinický význam

nedostatečný váhový přírůstek nebo pokles hmotnosti (adekvátně věku)
- student zná fyziologické hmotnostní přírůstky novorozence/kojence (30g/den), fyziologický hmotnostní spád (7-10% v prvních 72 hodin) s dosažením porodní hmotnosti zpět do 14 dní
u starších se za závažný nález považuje pokles o ≥ 2 percentilová pásma v růstových grafech nebo hmotnost < 3.–5. percentil při opakovaném měření
je symptom, nikoli diagnóza
představuje riziko kognitivního deficitu, poruchy imunity a dlouhodobé zvýšené morbidity
vyžaduje časnou a systematickou diferenciální diagnostiku

2. Popište základní fyziologii růstu v kojeneckém a batolecím věku

tělesný růst v 1.–3. roce života je vysoce závislý na energetickém příjmu
význam:
- adekvátní výživy
- hormonální regulace (GH/IGF-1 – menší význam než později)
- obecně hmotnost dítěte a její vývoj = vysoce citlivý ukazatel akutního strádání.

3. Rozdělte neprospívání podle hlavního patofyziologického mechanismu

Student rozlišuje tři základní skupiny příčin:

Nedostatečný příjem energie
Porucha vstřebávání nebo využití živin
Zvýšené energetické nároky / ztráty

4. Popište klinický obraz neprospívajícího kojence a batolete

Student rozpozná typické projevy:

nízký váhový přírůstek nebo váhový úbytek
opoždění psychomotorického vývoje
hypotonie, apatie nebo dráždivost
časté akutní či chronické infekce
zvracení, průjmy, abdominální distenze
známky malnutrice (podkožní tuk, svalstvo, kůže, vlasy)

Student rozliší, zda je:

růst do délky/výšky zachován - obvykle kratší trvání
postižena i tělesná délka a obvod hlavy - delší interval, často organická/genetická příčina

5. Odeberte cílenou anamnézu u dítěte s neprospíváním

Výživa: typ výživy - kojení, umělé mléko, příkrmy

množství, frekvence, technika krmení - ideálně jídelníček
zvracení, odmítání stravy, vybíravost vs. dostatečný příjem stravy, velká chuť k jídlu

Rodinnou anamnézu:

malý vzrůst, metabolická či genetická onemocnění v rodině, úmrtí v kojeneckém věku, konsanguinita

Osobní anamnézu:

perinatální průběh, FGR, prematurita, opakované infekce, stolice (průjmy, steatorea, krev či hlen), zvracení, polyurie, polydipsie, kašel, dušnost, pocení, zvýšená tělesná teplota, kožní exantém (celiakie)

Sociální anamnézu: interakce rodič–dítě, socioekonomická zátěž, podezření na zanedbávání

6. Proveďte cílené fyzikální vyšetření a interpretujte nález

zhodnocení aktuální hmotnosti, délky/výšky, obvodu hlavy, práce s růstovými grafy, zhodnocení růstové rychlosti a dynamiky
klinické známky: dehydratace, malnutrice, dysmorfie, hepatosplenomegalie, srdeční šelest, dušnost, hypotonie, neurologický deficit

Student uvede některé dysmorfické znaky a jejich možný vztah ke genetické příčině (časné stádium Prader - Willi, Downův syndrom)

7. Uveďte diferenciální diagnostiku neprospívání

A. Nedostatečný příjem energie

nedostatek mateřského mléka, nesprávná příprava umělého mléka
poruchy sání a polykání, pylorostenóza, významný GERD
psychosociální deprivace, poruchy vztahu rodič–dítě, zanedbávání, CAN

B. Porucha vstřebávání nebo využití živin

celiakie
alergie na bílkovinu kravského mléka
cystická fibróza
chronické průjmy (IBD, chronické střevní infekce, deficit laktázy...)
onemocnění jater

C. Zvýšené energetické nároky / ztráty

vrozené srdeční vady (!CAVE - může být dominantním projevem závažné vady)
chronické plicní onemocnění
chronické infekce (HIV, TB, TORCH)
hypertyreóza
chronické selhání ledvin

8. Uveďte genetické a metabolické příčiny neprospívání

Student vyjmenuje častější genetické příčiny: Chromozomální a syndromové poruchy např. Downův syndrom, Prader-Willi syndrom
Dědičné poruchy metabolismu: aminokyselin, oxidace mastných kyselin, glykogenózy, galaktosémie, mitochondriální onemocnění
Endokrinní genetické poruchy: kongenitální hypopituitarismus, kong. hypotyreóza, kong. adrenální hyperplazie

Student rozpozná varovné znaky metabolické/genetické etiologie:

časný začátek, epizodické zhoršení, hypoglykémie, výrazná metabolická acidóza, neurologické příznaky, někdy pozitivní rodinná anamnéza

9. Indikujte laboratorní a zobrazovací vyšetření v rámci diferenciální diagnostiky a jejich přínos

Základní laboratorní vyšetření:

KO, CRP, ionty, glykemie, jaterní a renální parametry
Acidobazická rovnováha, moč (sediment, kultivace)

Specifická vyšetření dle podezření:

Protilátky v rámci celiakie, potní test, hormonální profil
Mikrobiologické a serologické vyšetření
Vyšetření stolice - OK, parazitologické vyšetření, kultivace, ev. dle stavu fekální kalprotektin, elastáza - 1
Metabolický screening
Genetické vyšetření

Zobrazovací metody:

Ultrazvuk břicha
Echokardiografie srdce
MRI CNS ve vybraných případech

10. Zahajte léčbu a stanovte další postup

Vždy cílit na řešení primární příčiny, pokud lze
Optimalizace výživy (fortifikace, hyperkalorické doplňky stravy, nutriční plán)
Indikuje enterální/parenterální výživu při selhání
Spolupracuje s nutričním terapeutem, genetikem, sociálním týmem

11. Rozpoznejte závažný stav a indikujte hospitalizaci

Student indikuje hospitalizaci, pokud:

Dochází k rychlému váhovému úbytku, přítomna dehydratace, hypoglykémie
Podezření na metabolickou poruchu
Selhává ambulantní postup
Podezření na zanedbávání dítěte (CAN)

12. Komunikujte s rodiči dítěte s neprospíváním

příznak s mnoha možnými příčinami, nutnost spolupráce rodiny a sledování růstu, vedení jídelníčku
komunikuje citlivě při podezření na psychosociální příčinu, vysvětlete dlouhodobý terapeutický a nutriční plán dle diagnózy

HodKr, TukJ