Nefrotický syndrom (pediatrie, learning outcomes)

Uveďte, co je abnormální proteinurie:
- patologická proteinurie - U-protein/U-kreatinin (PCR) >20 mg/mmol z jednorázového vzorku moče
- nefrotická proteinurie >200 mg/mmol (z 24hod sběru moče >960 mg/m²)
Nefrotický syndrom = klinický soubor příznaků způsobených zvýšenou permeabilitou glomerulární membrány
- 4 hlavní znaky nefrotického syndromu:
  - masivní proteinurie (PCR >200 mg/mmol),
  - hypoalbuminémie (<25 g/l)
  - edémy
  - hyperlipidémie
Nejčastější výskyt onemocnění (2. – 6. rok života)
Základní patofyziologie onemocnění – ztráty zejm. albuminu do moči s následným snížením onkotického tlaku a únikem tekutiny do intersticia, hypovolémie vyvolá aktivaci renin-alngiotenzin-aledosteron osy a sekreci ADH - hypertenze
Běžné komplikace u nefrotické syndromu:
- trombotické komplikace pro pokles - ztráty inhibitorů koagulace - AT III, protein C a S, produkce fibrinogenu, f. V a VIII
- infekční komplikace - ztráty imunoglobulinů a komplementu při neselektivní proteinurii - riziko pneumokokové i meningokokové infekce, peritonitis

idiopatický (primární) nefrotický syndrom (nejčastěji – u dětí 90 %, hlavně MCD – minimal change disease, typický norm. nález ve světelné mikroskopii),
sekundární nefrotický syndrom (např. systémový lupus erythematodes, IgA vaskulitida, infekce – hepatitida B/C, HIV)
vrozený nefrotický syndrom (vzácný, manifestace <3 měsíců věku, genetické mutace – např. NPHS1 – nefrin)

Typické příznaky:
- generalizované edémy (víčka, scrotum/zevní genitál dívek, dolní končetiny, ascites, pleur. a perikard. výpotky),
- oligurie (<1ml/kg/hod), pěnivá moč
- hypertenze
- únava, nechutenství, bolesti břicha, vzácně průjem (důsledek edému střevní stěny)

odebere cílenou anamnézu (předchozí infekce HCD), výskyt edémů, autoimunitních onemocnění

provede cílené fyzikální vyšetření:
- hodnocení přítomnosti edémů, výdej moči a změna tělesné hmotnosti
- hodnoty TK (většinou normální u MCD, zvýšený u jiných forem),
- posoudí známky infekce nebo trombózy.

základní vyšetření:
- moč: proteinurie, selektivní proteinurie, mikroskopická hematurie; jednorázový vzorek vs. 24hod sběr moči
- krev: albumin, celková bílkovina, cholesterol, triacylglyceroly, urea, kreatinin
- ionty a ABR, koagulační parametry (riziko trombóz),
přínos dalších vyšetření u podezření na sekundární nebo vrozenou formu (ANA, anti-dsDNA, C3, C4, virové sérologie, genetika),
USG vyšetření k posouzení přítomnosti a rozsahu výpotků, zhodnocení anatomie urotraktu, při podezření na trombot. komplikaci
indikace renální biopsie (podezření na jinou příčinu než MCD – věk, atypický průběh, nedostatečná reakce na terapii).

cíle léčby: remise proteinurie, zvládnutí edémů, prevence infekcí a trombóz
základní terapeutické modality:
- kortikoterapie (prednison 60 mg/m²/den (max. 80 mg) 6 týdnů, poté vyklesání),
- diuretika (furosemid při edémech, s opatrností),
- podání albuminu + furosemid při masivních edémech,
- antikoagulace – při vyšším riziku trombózy,
- ATB profylaxe při hypoalbuminémii a imunosupresi,
- vápník a vitamin D při dlouhodobé kortikoterapii,
vysvětli pojem steroid-dependentní, steroid-rezistentní NS a jejich další léčbu (cyklosporin, rituximab, mykofenolát…).

vyjmenujte komplikace a jejich příznaky:
- infekce – peritonitida, pneumonie, sepse (S. pneumoniae!) (ztráty Ig a faktorů komplementu močí, imunosuprese),
- trombózy – renální žíly, CNS - sagitální sinus, hluboká žilní trombóza (na podkladě ztrát AT III, hyperfibrinogenemie, ↓ aktivity proteinu C a S, trombocytózy, zvýšené agregrace trombocytů)
- vzácně hypovolemický šok – pokles TK, slabý pulz, bledost
- akutní renální selhání – při hypoperfuzi nebo trombóze.

DvorV, TukJ