Imunodeficitní stavy (pediatrie, learning outcomes)
Z Profiles
Imunodeficitní stavy u dětí
1. Definujte imunodeficitní stav:
Porucha funkce imunitního systému, vedoucí ke:
- zvýšené náchylnosti k infekcím
- častějším a závažnějším průběhům a komplikacím
- infekcí atypickými patogeny
- zvýšenému výskytu autoimunitních onemocnění, alergií a malignit.
Student umí:
- odlišit primární (vrozené) a sekundární (získané) imunodeficity,
- vysvětlit rozdíl mezi fyziologickou nezralostí imunity a patologickým imunodeficitem (do 5 let věku i 6-8 infekcí nekomplikovaného průběhu za rok, sezónní výskyt)
2. Popište fyziologii a vývoj imunity u novorozence a kojence:
Student umí vysvětlit:
- Složky vrozené imunity (bariéry, řasinkový aparát, fagocyty, komplement, NK buňky)
- Složky získané imunity (T- a B-lymfocyty, imunoglobuliny)
Dynamiku hladin protilátek:
- IgG – přechází transplacentárně (výrazně po 34. gestačním týdnu) - dočasný imunodeficit u nedonošených dětí
- IgA, IgM, IgE – nepřecházejí placentou,
- Fyziologická hypogamaglobulinémie mezi 3.–6. měsícem,
- Opožděná manifestace protilátkových imunodeficitů po poklesu mateřských IgG - protilátkové poruchy se klinicky projeví až po 6. měsíci života
3. Rozděl poruchy imunity a vysvětli význam tohoto rozdělení:
Podle etiologie:
- Primární (geneticky podmíněné) - vzácné - 2-3/100.000, častěji chlapci, často X vázané onemocnění
- Sekundární (získané) – většina - malnutrice, HIV, nefrotický syndrom, po splenektomii, malignity, imunosupresivní terapie, některá chronciká onemocnění - diabetes mellitus, jaterní, renální onemocnění
Podle postižené složky imunity:
- Převážně protilátkové (nejčastější)
- Buněčné
- Kombinované
- Poruchy vrozené imunity (fagocyty, komplement, lze sem řadit i poruchu pohyblivosti řasinek – PCD)
- Imunodeficity v rámci genetických sydnromů
Typický klinický obraz:
- Časté infekce (zejména DC), závažnější průběh, horší odpověď na ATB, neobvyklé infekční agens, potřeba i.v. antibiotik
- Neprospívání, komplikace po živých vakcínách
- autoimunitní projevy, alergie, malignity.
Student umí odlišit: fyziologickou nemocnost od patologické.
5. Odeber cílenou anamnézu u dítěte s podezřením na imunodeficit:
Student se cíleně ptá na:
- Frekvenci, tíži a lokalizaci infekcí, odpověď na antibiotickou léčbu, nutnost hospitalizací, i.v. ATB
- Časté kožní infekce - abscesy, furunkly, karbunkly, častá plísňová onemocnění, opakované respirační infekce dolních cest (pneumonie, bronchitidy, bronchiektázie, abscesy)
- Komplikace očkování, růst a prospívání
- Rodinnou anamnézu (časná úmrtí, imunodeficience, autoimunity)
- Přidružená onemocnění (nefrotický syndrom, malnutrice)
6. Proveď cílené fyzikální vyšetření:
Student hodnotí:
- Celkový stav, prospívání, výživu
- Kůži (ekzém, abscesy, kandidóza)
- ORL oblast (chronická rinitida, otitidy)
- Přítomnost thymu (nepřímo) – např. u SCID/DiGeorge
- Lymfatické uzliny a slezinu
7. Indikujte laboratorní a zobrazovací vyšetření a interpretuj nálezy:
Student umí indikovat a interpretovat:
- KO s diferenciálním rozpočtem, CRP, ev. prokalcitonin, FW
- Imunologické vyšetření:
- hladiny Ig (IgG, IgA, IgM ± podtřídy IgG),
- protilátkovou odpověď na očkování (tetanus, difterie..)
- vyšetření komplementu
- lymfocytární subpopulace.
- UZ thymu (u podezření na SCID / DiGeorge)
- genetické vyšetření při podezření na PID.
Student ví, kdy odeslat dítě ke klinickému imunologovi.
8. Rozdělte hlavní typy primárních imunodeficitů a uveďte typické zástupce:
Student umí charakterizovat:
1) Převážně protilátkové ID
- nejčastější, obvykle po 6. měsíci věku, domin. bakteriální infekce, ev. střevní virové infekce
- Selektivní IgA deficit - častý, transientní vs trvalý, porucha slizniční imunity - respirační, průjmy, vyšší riziko alergií, autoimunitních onemocnění
- Běžný variabilní imunodeficit CVID - nejen častěji bakteriální infekce, ale projev dysregulace imunitního systému - později autoimunitní projevy, ev. malignity
- Brutonova agamaglobulinémie - chybí zralé B- lymfocyty, deficit všech tříd Ig, po 6. měsíci, batkeriální infekce, sepse
- Tranzientní hypogamaglobulinémie dětství.
2) Buněčné a kombinované ID:
- Těžký kombinovaný imunodeficit (SCID) - porucha T-lymfocytů, ev. i B a NK buněk,
- Riziko úmrtí v časném kojeneckém věku - nutná časná diagnostika - nově screening v ČR -TREC
- Klinika ! - dermatitidy, průjmy, neprospívání, buněčná imunita = virové a plísňové infekce (Pneumocystis jir, CMV, HSV, Aspergillus, Candida, Mycobacterium...)
- Při kalmetizaci či podání jiné živé vakcíny hrozí diseminace a úmrtí
3) Syndromické ID:
- DiGeorgeův syndrom,
- AD dědičný hyper-IgE syndrom
4) Poruchy vrozené imunity:
- Fagocytární poruchy - např. chronická granulomatóza
- Komplementové deficity
9. Rozpoznej závažný stav a zajisti akutní management:
- Klinické projevy těžkého kombinovaného imunodeficitu (SCID)
- Septický stav
- Komplikace živých vakcín
10. Popiš principy léčby imunodeficitních stavů:
Student zná:
- Substituci imunoglobulinů
- Profylaktickou antiinfekční léčbu
- Imunosupresi u autoimunitních komplikací
- Transplantaci kostní dřeně / thymu
- Genovou a enzymovou terapii
11. Zvaž diferenciální diagnostiku stavů s projevy poruchy imunity:
Student umí vyjmenovat a odlišit alespoň 5 stavů:
- Fyziologická nemocnost
- Atopická dermatitida vs. kožní projevy SCID v kojeneckém věku, ev. ABKM vs. SCID
- Leukémie, lymfomy
- Jiné chronické respirační onemocnění - cystická fibróza, primární ciliární dyskineze, anatomické vady dýchacích cest, chronické aspirace
12. Vysvětli rodičům dítěte s podezřením na protilátkový imunodeficit:
- Význam očkování - přínos i omezení dle typu imunodeficitu
- Význam kojení a hygienických opatření
- Podstatu konkrétního onemocnění, prognózu a nutnost dlouhodobého sledování.
TUkJ
