Hyperbilirubinémie (pediatrie, learning outcomes)

Hyperbilirubinémie (příčiny)

Hyperbilirubinémie u dětí dif. dg.

1. Definuj a uveď základní rozdělení hyperblirubinémie u dětí:

• Hyberbilirubinémie: Nekonjugovaná vs. konjugovaná, fyziologická vs. patologická
  • Nekonjugovaná:
    • Nehemolytická:
      • Fyziologická fyziologická - (fyziologický ikterus, ikterus kojeného dítěte)
      • Patologická (extravazace – kefalhematom, polycytémie, CF, …)
    • Hemolytická: korpuskulární (sférocytosa, deficit G6PD, …) vs extrakorpuskulární (Rh/AB0 inkompatibilita)
  • Konjugovaná:
    • poškození hepatocytu (infekce, dědičné poruchy metabolismu, …)
    • cholestatická (biliární atrézie, …)

2. Popiš rozdíl mezi fyziologickým a patologickým ikterem u novorozence:

• Patologický ikterus: časný začátek (prvních 24 hod.), rychlejší progrese, bilirubinurie, přesahuje hranice fyziologické hyperbilirubinémie, prolongovaný za hranici fyziologického ikteru

3. Odliš pravděpodobnou etiologii ikteru dle rychlosti začátku ikteru:

• 1. den: života: hemolytická nemoc novorozence (Rh/AB0 izoimunizace), adnátní infekce (TORCH)
• 2. - 3. den: fyziologický ikterus, ikterus z nezralosti, porodní traumatismus, hematomy, adnátní infekce, kojení), ikterus spojený s hepatopatií
• 4.+ den: ikterus kojených dětí, hemolýza, infekce, metabolická vada, obstrukce GIT

4. Vysvětli základy patofyziologického mechanismu vzniku patologického ikteru:

1. Zvýšená produkce bilirubinu:

• Se zvýšenou hemolýzou (nekonjugovaná bilirubinémie, RTC >50-60 ‰):
  • Coombs pozitivní – Rh/AB0 inkompatibilita
  • Coombs negativní
    • Membránové defekty ERY (sférocytosa, eliptocytosa)
    • Enzymatické defetky ERY (deficiti G6PD/pyruvátkinázy)
    • Hemoglobinopatie (thalasemie, srpkovitá anémie)
    • Sepse, léky

• Bez hemolýzy: nekonjugovaná bilirubinémie, normální počet RTC
  • Extravazace – kefalhematom, sufuze, krvácení (např. velké IVH), polycytémie
  • Porucha enterohepatální cirkulace – CF, morbus Hirsprung, ikterus kojených novorozenců

2.  Snížená či překročená fyziologická kapacita konjugace bilirubinu: nekonjugovaná hyperbilirubinémie, normální počet RTC

• Hypothyreosa, Criegler-Najjarův syndrom, Gilbertův syndrom, fyziologický ikterus, ikterus kojených novorozenců

3.  Patologická exkrece bilirubinu: bilirubinémie konjugovaná vyšší než 34 umol/l (nebo 15 – 20 % z celkové bilirubinémie)

• Biliární obstrukce (atrézie), infekce, metabolické poruchy (deficit alfa-1 antirypsinu, galaktosemie,…)
• Chromosomální odchylky – Turnerův syndrom, trizomie 18 a 21
• Léky – ATB, kortikosteroidy, parenterální výživa

5. Vyjmenuj příčiny konjugované hyperbilirubinémie a základní dif dg.:

• Biliární atrézie – důležitá rychlá diagnostika a chirurgické řešení do 2 měs života
• Infekce v.č intrauterinní infekce TORCH
• Geneticky podmíněná intrahepatální cholestáza – FIC, Alagillův syndrom
• Idiopatická neonatální hepatitida
• Hyperalimentace (totální parenterální výživa
• Deficit alfa-1 antritrypsinu
• Galaktosemie

6. Indikuj laboratorní a zobrazovací metody a interpretuj výsledek při diagnostice patologického ikteru:

• Klinický nález, anamnéza (infekce, anémie, hepatosplenomegalie, sourozenec s potřebou fototerapie, …)
• Laboratorní výsledky: bilirubin celkový a přímý
• Krevní skupina, Rh faktor (matka i dítě), přímý Coombsův test
• KO + diff + ret., ev. speciální vyšetření ERY (morfologie, PINK test, …)
• Biochemie: jaterní testy, ALP, albumin
• Zobrazovací metody: USG břicha – játra, žlučník, ev. skiagram

7. Student umí zhodnotit závažnost ikteru a zná základní principy terapie:

• Zná a umí popsat a pracovat s indikačním grafem k terapii hyperbilirubinémie (Hodrův, AAP)
• Student vysvětlí terapeutické možnosti hyperbilirubinémie a ví, proč je léčba indikovaná:
  • Principem je zabránit dosažení neurotoxické koncentrace bilirubinu a jádrovému ikteru – kernikteru.
  • Terapeutickými možnostmi jsou – fototerapie, podání imunoglobulinů, výměnná transfuze+ kauzální terapie – např. ATB na infekci/sepsi, operace při extrahepatální obstrukci žlučových cest

Hliv