Hepatopatie a hepatomegalie (pediatrie, learning outcomes)
Z Profiles
F1.5 F2.1 F2.2 F2.3 F2.5 F2.9 F2.11 F2.12 F2.13 F2.14 F2.16
Hepatopatie a hepatomegalie (příčiny)
1) Definuj, co je hepatopatie a hepatomegalie a uveď základní patofyziologii
- Hepatopatie = souhrnné označení pro onemocnění jater vedoucí k poruše jejich strukturální integrity nebo funkce.
- Akutní nebo chronická
- Etiologie infekční, metabolická, toxická, autoimunitní, vaskulární nebo genetická
- Hepatomegalie = zvětšení jater nad fyziologickou velikost
- Klinicky definována jako hmatný dolní okraj jater více než přibližně 1–2 cm pod pravým žeberním obloukem (v závislosti na věku dítěte) nebo zvětšení jater potvrzené zobrazovací metodou dle normogramů (UZ, CT, MR)
- Klinicky do 6 měsíců: > 2 cm pod žeberním obloukem, 6–12 měsíců: > 1 cm pod žeberním obloukem, starší děti: okraj jater by neměl přesahovat žeberní oblouk
- Odlišení hepatopatie a hepatomegalie: může být hepatopie bez hepatomegalie (např. akutní virová hepatitida v časné fázi) i naopak hepatomegalie i bez výrazné hepatopatie (např. městnání při srdečním selhání, infiltrace, steatóza).
2) Vysvětli základní funkce jater.
- Podíl na metabolismu sacharidů, lipidů a bílkovin, detoxikaci xenobiotik, syntéze plazmatických proteinů (např. albuminu a koagulačních faktorů), metabolismu bilirubinu a tvorbě žluči.
- Zánět jaterní tkáně,
- Metabolické ukládání látek, infiltrace (např. tuk, glykogen, nádorové buňky),
- Kongesce při srdečním selhání
- Cholestáza
- Extramedulární erytropoeza
4) Odeber cílenou anamnézu se zaměřením na onemocnění jater:
- Trvání obtíží, celkové příznaky, možné vyvolávající příčiny
- Systémové příznaky (únava, nechutenství, hubnutí, horečky, zvracení, bolesti břicha, změna barvy stolice či moči) – často nespecifické
- Vyjmenuj typické příznaky jaterní dysfunkce (min. 4): ikterus, tmavá moč, světlá stolice, svědění kůže nebo krvácivé projevy.
- Cílená rodinná anamnéza se zaměřením na výskyt metabolických onemocnění, genetických chorob, onemocnění jater nebo nevysvětlených úmrtí v dětství.
- Zhodnocení farmakologické a toxikologické anamnézy - užívané léky, doplňky stravy, toxické expozice, abúzus drog.
- Infekční rizika - cestovatelská anamnéza, kontakt s infekčními nemocemi, očkovací status.
5) Popiš typické klinické projevy hepatopatie u dítěte.
- Hepatomegalie, ikterus, únava, bolesti břicha, poruchy růstu (u pokročilé cirhózy) nebo nechutenství.
- Vyjmenuj příznaky portální hypertenze: splenomegalie, ascites, jícnové varixy nebo trombocytopenie.
- Vyjmenuj známky jaterního selhání: koagulopatie, hypoglykemie, encefalopatie (v případě pokročilého selhání daná elevací amoniaku), hypoalbuminemie a ascites.
- Zhodnoť charakter hepatomegalie při fyzikálním vyšetření (velikost jater, jejich konzistenci, bolestivost a povrch).
6) Uveď diagnostický postup u podezření na jaterní onemocnění:
- Potvrzení hepatomegalie: fyzikální vyšetření - palpace, zhodnoť vzdálenost okraje jater od žeberního oblouku.
- Potvrď zobrazovací metodou: ultrazvuk jater (první volba) - hodnotí velikost, strukturu parenchymu, přítomnost ložisek, průtok v portálním řečišti, přítomnost ascitu. CT nebo MR - při susp. nádorovém či vaskulárním poškození, elastografie - k hodnocení cirhózy, MRCP/ERCP při podezření na patologii žlučových cest (atrézii žlučových cest nebo cystu choledochu
- Základní laboratorní vyšetření: základní laboratorní parametry jaterního poškození:
- jaterní enzymy (ALT, AST, ALP, GGT, bilirubin)
- hodnocení syntetické funkce (albumin, prealbumin, koagulační faktory a INR)
- specifické metabolické parametry (glykémie, laktát, amoniak)
- Ev. jaterní biopsie
7) Specifická laboratorní vyšetření
- Rozvaha nad etiologicky cílenými vyšetřeními:
- sérologie hepatitid
- autoimunitní markery (ANA, SMA, LKM, SLA, ANCA, IgG)
- biochemie: ceruloplazmin/Cu (Wilson), alfa1-antitrypsin (deficit alfa1- antitrypsinu) , Fe/ferritin/saturace transferrinu (GALD/neonatální hemochromatóza)
- AFP (suspekce na hepatoblastom, screening hepatocelulárního karcionomu u tyrosinémie I)
- toxikologie
8) Diferenciální diagnostika hepatomegalie
- Student umí rozdělit příčiny hepatomegalie dle odlišné etiologie, jmenovat vždy zástupce, uvést typické klinické a laboratorní nálezy
| Etiologická skupina | Typický klinický obraz | Typické laboratorní nálezy | Další diagnostické vodítko | Příklady onemocnění |
| Infekční hepatopatie | Akutní začátek, únava, horečka, bolest v pravém podžebří, někdy ikterus | ↑ ALT, AST, bilirubin; někdy mírná koagulopatie | pozitivní sérologie | virové hepatitidy (A, B, C), EBV (infekční mononukleóza), CMV, adenovirus |
| Metabolická onemocnění | Hepatomegalie často od kojeneckého věku, porucha prospívání, hypoglykémie, zvracení | hypoglykémie, ↑ laktát, ↑ triglyceridy, ↑ AST/ALT | často hepatosplenomegalie, epizody metabolické dekompenzace | glykogenózy, poruchy β-oxidace MK, galaktosémie, hereditární fruktózová intolerance |
| Střádavá onemocnění (lysosomální) | Postupná hepatosplenomegalie, vývojové opoždění, někdy neurologické příznaky | často mírná elevace jaterních enzymů | splenomegalie, cytopenie, progresivní průběh | Gaucherova choroba, Niemann–Pickova choroba |
| Autoimunitní hepatopatie | Chronická únava, hepatomegalie, někdy ikterus, možné systémové projevy | ↑ ALT, AST, ↑ IgG, pozitivní autoprotilátky | může být přítomna splenomegalie | autoimunitní hepatitida |
| Cholestatická onemocnění | Ikterus, světlá stolice, tmavá moč, svědění | ↑ bilirubin, ↑ GGT, ↑ ALP | cholestatické, změny na ultrazvuku žlučových cest, ERCP | biliární atrézie, PFIC (Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis), cysta choledochu |
| Kongesce jater při srdečním selhání | Hepatomegalie, tachykardie, dušnost, otoky | mírné ↑ AST/ALT | známky srdečního selhání, městnání v jaterních žilách | srdeční selhání, kardiomyopatie, vrozené srdeční vady |
| Nádorová a infiltrační onemocnění | Hepatomegalie někdy s hmatnou rezistencí, hubnutí, horečky | anémie, cytopenie, někdy ↑ LDH | ložiska na ultrazvuku nebo CT/MR | hepatoblastom, leukémie, lymfom, metastázy neuroblastomu |
| Toxické a lékové poškození jater | Anamnéza expozice lékům nebo toxinům, nauzea, zvracení | výrazné ↑ ALT, AST | souvislost s podáním léku | paracetamol, některá antibiotika, toxiny (amanita phalloides), železo |
Zvažuj diferenciální diagnostiku dle zastoupení hlavních klinických příznaků (prakticky):
- Hepatomegalie + ikterus + svědění + acholická stolice → cholestáza/obstrukce
- Hepatomegalie + horečka + angína/uzliny → EBV/CMV infekce
- Hepatomegalie + splenomegalie + cytopenie → infiltrace (leukémie/lymfom), portální hypertenze, střádavé choroby.
- Hepatomegalie + obezita → NAFLD.
- Hepatomegalie + šelest a/či známky srdečního selhání → kongestivní hepatopatie.
- Hepatomegalie + neurologie / psychické změny / KF prstenec → Wilson (u školáků/adolescentů).
FurE
