Diabetes mellitus 1.typu (pediatrie, learning outcomes)
Chyba: není vyplněn povinný parametr 2 (číslo). Chyba: není vyplněn povinný parametr 2 (číslo).
1. Definuj diabetes mellitus 1. typu (DM1).
- DM1 je chronické autoimunitní onemocnění charakterizované selektivní destrukcí β‑buněk pankreatu
- Vede k absolutnímu nedostatku inzulínu a nutnosti jeho celoživotní substituce.
2. Vysvětli základní patofyziologii onemocnění.
- Důsledkem absolutního deficitu inzulínu je rozvoj chronické hyperglykémie, porucha metabolismu sacharidů, tuků i bílkovin a vznik akutních i chronických komplikací.
- Klinická manifestace nastává až po zániku většiny β‑buněčné masy.
3. Definuj hyperglykémii a vysvětli mechanismy jejího vzniku.
- Stav zvýšené koncentrace glukózy v krvi nad fyziologické rozmezí.
- Laboratorně je definována jako glykémie nalačno ≥ 5,6 mmol/l nebo náhodná glykémie ≥ 7,8 mmol/l.
Student vysvětlí mechanismy vzniku hyperglykémie, která vzniká v důsledku absolutního nebo relativního nedostatku inzulínu, inzulínové rezistence, zvýšené jaterní produkce glukózy nebo kombinace těchto mechanismů.
4. Popiš etiopatogenezi onemocnění a odliš DM1 od jiných typů diabetu.
- Student dokáže popsat genetickou predispozici k DM1. Uvede vazbu na HLA systém (zejména HLA‑DR3 a DR4) a vysvětlí, že genetická predispozice sama o sobě nestačí ke vzniku onemocnění.
- Student vysvětlí imunopatogenezi DM1. - Popíše aktivaci autoreaktivních T‑lymfocytů, vznik inzulitidy a postupnou, nevratnou destrukci β‑buněk pankreatu.
- Student zdůrazní dlouhodobý a subklinický průběh autoimunitního procesu.
- Uveď anti‑GAD (proti glutamátdekarboxyláze), IA‑2 (proti tyrosinfosfatáze), IAA (inzulinové protilátky), dále existuje ZnT8 (proti zinkovému receptoru)
- Vysvětli jejich roli v potvrzení autoimunitní etiologie, diferenciální diagnostice a predikci rizika rozvoje DM1.
- Uveď příklady environmentálních spouštěčů. (virové infekce, nutriční vlivy a další faktory prostředí)
Student je schopen odlišení DM1 od jiných typů diabetu
- Porovnej DM1, DM2 a MODY. U DM1 zdůrazni autoimunitní etiologii, absolutní deficit inzulínu a častou manifestaci ketoacidózy.
- U DM2 vysvětli inzulínovou rezistenci, pozvolný začátek a vazbu na obezitu.
- U MODY popiš monogenní dědičnost, absenci autoimunity a typickou rodinnou anamnézu, odlišnou závažnost dle typu MODY.
5. Odeber cílenou anamnézu se zaměřením na symptomy hyperglykémie.
Student se aktivně ptá na typické příznaky DM1:
- polyurie, sekundární enuréza (!)
- polydipsie
- úbytek hmotnosti
- únava
- změny chování
- zvracení, bolesti břicha (!), imitace NPB
Student se zaměří se na rodinnou a osobní anamnézu. Zeptá se na výskyt diabetu, autoimunitních onemocnění a na možné spouštěče (infekce, stres).
6. Popiš typický klinický obraz manifestace DM1 u dítěte.
- Vysvětli vznik polyurie a polydipsie na podkladě osmotické diurézy, úbytek hmotnosti v důsledku katabolismu a únavu.
- Uveď také méně specifické projevy u malých dětí (enuréza, nechutenství, zvracení).
Student dokáže popsat život ohrožující komplikace, např. poruchu vědomí při těžké dekompenzaci a diabetické ketoacidóze.
Student zná hodnoty fyziologické hodnoty glykémie.
Student definuje patologické hodnoty glykémie vedoucí k diagnóze DM1:
- Glykémii nalačno ≥ 7,0 mmol/l
- Náhodnou glykémii ≥ 11,1 mmol/l s příznaky
- Patologický oGTT
- Glykovaný hemoglobin rovno nebo více než 48 mmol/mol.
Student se orientuje, kdy postačuje jednorázové laboratorní vyšetření. Zdůrazní, že při typickém klinickém obrazu není pro stanovení dg. DM1 nutné opakované testování.
Student zná roli autoimunitních markerů v diagnostice. Vysvětlí, že slouží k určení typu diabetu, nikoli k potvrzení samotné diagnózy diabetu.
8. Definuj diabetickou ketoacidózu (DKA) a vysvětli její význam
- DKA jako život ohrožující akutní komplikace a častá forma manifestace DM1 u dětí.
Student definuje klinické projevy DKA:
- zvracení, bolesti břicha,
- Kussmaulovo dýchání
- porucha vědomí
- acetonový zápach dechu
- typické příznaky DM1.
Vyjmenuj laboratorní kritéria DKA:
- Glykémie > 11 mmol/l, pH < 7,30 , Bikarbonát <15 mmol/l, přítomnost ketolátek (moč i krev).
9. Popiš základní strategii léčby DKA
- DKA - život ohrožující komplikace s nutností okamžité hospitalizace dítěte na monitorovaném lůžku.
- Vysvětli nutnost i.v. rehydratace jako základního pilíře léčby DKA z důvodu těžké dehydratace.
- Popiš způsob podávání inzulinu a načasování (kontinuální i.v. inzulínové terapie, zahájení až po zahájení rehydratace, acidozu koriguje inzulin, korekce a substituce elektrolytů (zejména draslíku) a prevence mozkového edému, nutná pozvolná korekce glykémie!!!!)
- Cíl léčby DM1 = napodobení fyziologické sekrece inzulínu a prevence akutních i chronických komplikací.
- Princip bazal–bolus režimu a definuje roli bazálního a bolusového inzulínu.
- Student vyjmenuje hlavní formy léčby (pera, inzulínová pumpa).
- Možnosti monitorace glykémie - glukometr a kontinuální monitorace glykémie včetně přínosů senzorů.
11. Proveď základní edukaci dětského pacienta a jeho rodičů
- Vysvětli dítěti/rodiči, že DM1 vyžaduje každodenní trvalá opatření k úpravěglykémie a bez edukace roste riziko hypoglykémie
- Vysvětli, co je ketoacidóza a jak jí zabránit, vysvětli klinické projevy a rizika hypoglykémie a jak jí zabránit.
- Prober práci s glukometrem/senzorem, zásady stravování, postup při nemoci, bezpečnost dítěte ve škole
12. Popiš komplikace DM1
- Student rozliší akutní a chronické komplikace.
- U akutních popíše hypoglykémii a DKA, u chronických mikro‑ a makroangiopatické komplikace.
- Student vysvětlí význam prevence. Zdůrazní, že kvalita kompenzace od dětství zásadně ovlivňuje riziko komplikací v dospělosti.
Autor otázky: Eva Fürstová, Karolína Doležalová
