Biologie a genetika
Profil absolventa teoretického předmětu
Biologie a Genetika
1) znalosti a dovednosti, kterými bude absolvent předmětu vybaven i po promoci (základní a trvalé)
Buněčný cyklus a buněčné dělení – mitóza, meióza, jejich regulace a poruchy
Nukleové kyseliny – uchování a exprese genetické informace (DNA – stavba a funkce; RNA – typy, stavba, funkce; genetický kód; replikace, transkripce a translace)
Genealogické vyšetření, sestavení rodokmenu na základě dostupné rodinné anamnézy, hodnocení štěpných poměrů, typické rodokmeny pro různé typy dědičnosti (autosomálně/gonosomálně dominantní/recesivní, mitochondriální, multifaktoriální), dvojčecí metoda, výpočet rizika pro další členy rodiny
Cytogenetické vyšetření (základy odběru a zpracování vzorků – prenatální i postnatální, vyhodnocení pomocí klasických metod – karyotyp, molekulární cytogenetika (FISH, CGH, arrayCGH, SNParray)
Molekulárně genetické vyšetření (základy odběru a zpracování vzorků, metody analýzy DNA a detekce mutací (PCR, RFLP, Sangerovo sekvenování, sekvenování pomocí NGS)
Molekulární podstata dědičných chorob a principy terapie dědičných chorob včetně genové terapie
Znalost základních principů populační genetiky (Hardy-Weinbergova rovnováha, selekce, mutace, tok genů, inbred, genový drift)
Základy imunogenetiky (genetika HLA, imunoglobulinů, B a T receptorů, genetika transplantací, geneticky podmíněné imunodeficience)
Základy onkogenetiky (nádorová transformace buňky, protoonkogeny, tumorsupresorové geny)
2) znalosti a dovednosti nutné pro výuku navazujících klinických předmětů (včetně přímého vztahu ke klinice)
Bod 1 a k tomu dále:
Genetická konzultace, etické a právní aspekty lékařské genetiky
Indikace chromosomálního vyšetření v klinické genetice
Strukturní a numerické aberace chromozomů – příčiny a klinické projevy u člověka včetně syndromů podmíněných aneuploidiemi chromozomů
Prenatální a postnatální skrínink a diagnostika chromozomových aberací, dědičných chorob, možnosti jejich prevence
Farmakogenetické a nutrigenetické interakce
Klasifikace a etiologie vrozených vývojových vad
Forenzní genetika (identifikace osoby, hodnocení příbuznosti)
3) znalosti a dovednosti nutné ke zvládnutí teoretického základu medicíny (základní i specifické znalosti a dovednosti nutné pro efektivní studium navazujících teoretických předmětů)
Bod 2 a k tomu dále:
Prokaryotické buňky – struktura a funkce (prokaryotické chromozomy, regulace genové exprese u prokaryot, konjugace, transformace, transdukce)
Základy biologie a genetiky virů
Dědičnost a biologický význam krevněskupinových systémů (především ABO, Rh, MN)
Epigenetika a genetický imprinting
4) znalosti a dovednosti nutné pro případ budoucí vědecko-výzkumné profilace absolventa v biomedicínském oboru (nad rámec bodu 1-3)
Bod 3 a k tomu dále:
Základy evoluční biologie a genetiky (druh, speciace, evoluce genů, genomů)
Rekombinantní DNA a genetické inženýrství
Metody genového mapování u člověka i v experimentu, vazebná a asaociační analýza
Genetika experimentálních modelů (charakteristika a metody – inbrední, kongenní, rekombinantní inbrední a kongenní kmeny, transgeneze, editace genomu)
Klinická Genetika (4. ročník)
Bod 4 a k tomu dále:
Indikace genetického laboratorního vyšetření dle fenotypu pacienta
Vyhodnocení genetických rizik v graviditě (související s rodinnou anamnézou nebo výsledky skríninkových vyšetření včetně ultrazvuku)
Zhodnocení výsledku prenatálního skríninku
Syndromologická diagnostika, diagnostický algoritmus
Interpretace nálezu cytogenetického nebo molekulárně genetického vyšetření
