Autoimunitní onemocnění (pediatrie)
Z Profiles
| Oblast / systém | Častější autoimunitní / imuně zprostředkované choroby | Vzácnější autoimunitní choroby |
| Endokrinní | Diabetes mellitus 1. typu (riziko DKA)  |
Addisonova choroba (adrenální insuficience) |
| Autoimunitní tyreoiditida (Hashimoto) | Autoimunitní polyglandulární syndromy (APS) | |
| Graves-Basedow | ||
| Gastro / výživa | Celiakie | Autoimunitní hepatitida |
| Autoimunitní gastritida (perniciózní anémie) | ||
| Primární sklerotizující cholangitida (PSC) | ||
| Revmatologie / systémová autoimunita | Juvenilní idiopatická artritida (JIA) | Systémový lupus erythematodes (SLE) |
| Systémové vaskulitidy (např. GPA/MPA, PAN) | ||
| Juvenilní dermatomyozitida | ||
| Sklerodermie (lokalizovaná i systémová) | ||
| Sjögrenův syndrom | ||
| Kůže | Vitiligo | Pemfigus / pemfigoid (velmi vzácné u dětí) |
| Alopecia areata | Dermatitis herpetiformis (vazba na celiakii) | |
| Psoriáza (imunitně zprostředkovaná) | ||
| Hematologie | Imunitní trombocytopenie (ITP) | Autoimunitní hemolytická anémie (AIHA) |
| Evansův syndrom (AIHA + ITP) | ||
| Autoimunitní neutropenie | ||
| Nefrologie | — | Anti-GBM choroba (Goodpasture) |
| ANCA-asociované glomerulonefritidy | ||
| Lupusová nefritida (v rámci | ||
| Neurologie | — | Autoimunitní encefalitidy (např. anti-NMDA) |
| Guillain-Barre syndrom | ||
| Myasthenia gravis | ||
| Pediatrická RS (imunitně zprostředkovaná) | ||
| Kardiovaskulární | — | Kawasakiho nemoc (vaskulitida) |
| Myokarditida autoimunitní / imuně zprostředkovaná (vzácně) | ||
| Plíce | — | Difuzní alveolární hemoragie u vaskulitid / anti-GBM (vzácné, ale kritické) |
Definujte pojem autoimunitní onemocnění
Autoimunitní onemocnění je stav, kdy imunitní systém omylem napadá vlastní buňky, tkáně nebo orgány, protože je nesprávně vyhodnotí jako cizí nebo škodlivé.
Popište stručně patogenezi autoimunitního onemocnění
- Student rozumí patogenezi autoimunitního onemocnění a dokáže popsat, že se většinou jedná o kombinaci více faktorů a vícestupňový proces, pro který jsou charakteristické tyto předpoklady
- Genetické predispozice (např. HLA geny, HLA-B27 u ankylozující spondylitidy)
- Vnější faktory: infekce (typický spouštěč), chemické a fyzikální vlivy (UV záření, kouření), léky, stres
- Porucha imunologické tolerance: dojde k selhání centrální i periferní tolerance
- Poškozování vlastních tkání autoprotilátkami (např. anti-TPO u Hashimotovi thyreoiditidy, anti-dsDNA u SLE), buněčně zprostředkovanou autoimunitou (např. cytotoxické T – lymfocyty ničící beta buňky u DM1), nebo imunokomplexy (komplex autoprotilátka + antigen se ukládá ve tkáních, např. poškození cév u SLE)
- Udržovaní chronického onemocnění pomocí cytokinových kaskád, porušením T-regulačních lymfocytů apod.
Uveďte základní rozdělení autoimunitních onemocnění
- Student rozdělí autoimunitní onemocnění do tří skupin a ke každé uvede alespoň tři zástupce
Systémová (orgánově nespecifická) autoimunitní onemocnění - autoimunitní reakce je namířena proti antigenům přítomným v celém těle:
- Typické znaky: systémový zánět, kombinace kožních, kloubních a orgánových projevů
- Typická laboratoř: pozitivní autoprotilátky proti jaderným nebo cytoplazmatickým antigenům (ANA, anti-dsDNA, RF)
- Typické choroby: Juvenilní idiopatická artritida (JIA), systémový lupus erythematodes (SLE), revmatoidní artritida, systémová sklerodermie, vaskulitidy
Orgánově lokalizovaná autoimunitní onemocnění – autoimunitní reakce je zaměřena hlavně na jeden orgánový systém:
- Typické znaky: orgánový systém může být zasažen na různých místech
- Typická laboratoř: většinou jsou pozitivní orgánově nespecifické autoprotilátky (ANCA, ASCA)
- Typické choroby: celiakie, nespecifické střevní záněty, autoimunitní hepatitida, primární sklerózující cholangoitida, primární biliární cirhóza
Orgánově specifická autoimunitní onemocnění – autoimunitní reakce cílí na konkretní orgán:
- Typické znaky/laboratoř: autoprotilátky nebo T-lymfocyty namířené proti orgánově specifickému antigenu (anti-TPO: proti tyreoperoxidáze, anti-TG: proti tyreoglobulinu, jsou autoprotilátky označující autoimunitní onemocnění štítné žlázy, jako je Hashimotova tyreoiditida nebo Gravesova choroba), (anti-GAD: proti dekarboxyláze kyseliny glutamové jsou klíčové pro diagnózu diabetu 1. typu a dalších autoimunitních chorob
- Typický projev: selhání / dysfunkce napadeného orgánu
- Typické choroby: autoimunitní endokrinopatie (Hashimotova tyreoiditida, DM 1. typu), autoimunitní trombocytopenie, myastenia gravis, perniciózní anémie, psoriáza
Proveďte cílenou anamnézu se zaměřením na "red flags" u dětí
- Student umí vyjmenovat alespoň 3 red flags provázející autoimunitní onemocnění
- Chronická únava
- Nevysvětlitelné (popř. recidivující) teploty
- Recidivující bolesti kloubů / svalů
- Exantémy (typ. motýlovitý erytém u SLE)
- Poruchy růstu (mohou u dětí předcházet před rozvojem dalších příznaků i o několik let!)
- Chronické GIT obtíže (průjmy, bolesti břicha, krev ve stolici)
- Psychické změny, depresivní ladění, změny chování (např. u celiakie)
Proveďte fyzikální vyšetření u dítěte s podezřením na autoimunitní onemocnění
- Student popíše, jak bude provádět fyzikální vyšetření a zaměří se především na
- Posouzení celkového stavu dítěte (růstové parametry, vzhled kůže, stav výživy)
- Zhodnocení vzhledu a hybnosti kloubů
- Provedení základního neurologického vyšetření
Indikujte laboratorní a zobrazovací metody u dítěte s podezřením na autoimunitní onemocnění
- Student navrhne potřebná laboratorní, zobrazovací a další vyšetření a zná jejich základní interpretaci
- Krevní testy – známky chronického zánětu (zvýšená FW, CRP, sideropenická anémie apod.), vyšetření autoprotilátek (dle typu onemocnění – orgánově specifické i nespecifické)
- Funkční testy orgánů (např. štítné žlázy)
- Zobrazovaci metody (UZ, MRI)
- Biopsie
- Student zná základní princip léčby autoimunitních onemocnění a základní skupiny léčiv
- principem je tlumit neadekvátní imunitní reakci a zánět a zamezit poškození orgánu
- imunosupresivní terapie: kortikoidy, popř. další imunosupresiva (methotrexát, azathioprin, cyklosporin, takrolimus,...)
- Biologická terapie: používají se protilátky proti prozánětlivým cytokinům (anti-TNF, anti-IL-1, anti-IL-6,...).
- Dieta (např. bezlepková u celiakie)
Komunikujte s rodiči/adolescentním dítětem a vysvětlete základní informace o Vámi zvolené autoimunitní chorobě
- Student dokáže empaticky vysvětlit základní informace, plán diagnostiky, péče a režimových opatření
Jana Kodetová, Karolína Doležalová
