Život ohrožující vrozené vady u novorozence (pediatrie, learning outcomes)

Život ohrožující vrozené vady u novorozence (příčiny)

1. Vyjmenuj nejčastější život ohrožující vrozené vývojové vady u novorozence

• Popiš základní charakteristiky, projevy a management nejčastějších život ohrožujících vrozených vývojových vad

2. Popiš patofyziologii, klinické projevy a základní management dítěte s brániční kýlou

• Defekt v bránici s vysunutím nitrobřišních orgánů do hrudníku (střevo, žaludek, někdy slezina, ledvina, játra)
• 70-75% levostranná Bochdalekova hernie, méně často anteromediálně či centrálně
• Vede k hypoplazii plic, obvykle těžké, velmi často pro hypoplazii plicního kapilárních řečiště závažná refrakterní plicní hypertenze
• Klinické projevy:
  • prenatálně: na UZ nitrobřišní orgány v hrudníku+posun mediastina od defektu)
  • postnatálně: po porodu dušnost, cyanóza, někdy asymetrické postavení a rozvíjení hrudníku, jednostranně oslabené dechové šelesty, propadlé bříško, posun srdečních ozev, na straně kýly bubínkový poklep ev. slyšitelná peristaltika
• Diagnostika: skiagram hrudníku a břicha: kličky střeva v hrudníku, ev. i další nitrobřišní orgány, posun srdce a mediastina
• První pomoc: zavedení žaludeční sondy k dekompresi žaludku a střev, intubace, kontraindikována ventilace ambuvakem, iNO při rozvoji plicní hypertenze, popř. sildenafil, prostaglandiny, při selhání konvenční terapie časné zahájení ECMO, i tak nejistá prognóza
• Chirurgické řešení: 48-72 hodin po porodu (po stabilizaci) uzávěr defektu primární suturou/protetickou záplatou, biologickým štěpem

3. Popiš základní typy atrezie jícnu, patofyziologii, klinické projevy, diagnostiku a management novorozence

• Vrozená vada, při které není kontinuální průchod jícnu – jícen končí slepě, často je přítomna tracheoezofageální píštěl (nejčastěji proximální slepý pahýl jícnu a distální píštěl ústící do trachey – typ C)
• Porucha polykání, riziko aspirace žaludečního obsahu i distální píštěle, dušnost, možná asociace s dalšími vadami (VACTERL)
• Klinické projevy:
  • Prenatálně: polyhydramnion, malá nebo chybějící žaludeční bublina na UZ či RTG (u typů bez distální píštěle)
  • Postnatálně: nadměrné slinění, pěnění z úst a nosu, při prvním pití kašel, cyanóza, riziko aspirace
• Diagnostika:
  • Zavedení RTG kontrastní NG sondy + nativní snímek hrudníku a břicha -> vidíme stočenou sondu v horním pahýlu jícnu
  • Na chirurgickém pracovišti kontinuální skiaskopie – aplikace ve vodě rozpustné KL sondou zavedenou do pahýlu jícnu, naplnění horního pahýlu jícnu a případný průnik kontrastu do trachey/bronchů, poté okamžité odsátí KL
• Časný management: zvýšená poloha (hlava výše) - snižuje reflux žaludečních šťáv, zavedení široké sondy do horního pahýlu jícnu k odsávání slin, kompletní vysazení stravy per os!, zahájení parenterální výživy, dle potřeby oxygenoterapie/ventilační podpora, ATB při podezření na aspirační pneumonii
• Chirurgické řešení: časná operace po stabilizaci (obvykle do 24–72 hodin) – přerušení tracheoezofageální píštěle a primární anastomóza jícnu; u dlouhé mezery mezi pahýly řešení v etapách (gastrostomie, pozdější rekonstrukce, pokud nelze spojit pahýly - náhrada jícnu střevem), pooperačně riziko striktur, refluxu a poruch motility – dlouhodobé sledování

4. Popiš základní typy atrezie choan, klinické projevy, diagnostiku a management novorozence

• Vrozená neprůchodnost zadních nosních otvorů (choan), nejčastěji kostěná nebo kostěno-membranózní
• Jednostranná nebo oboustranná - vede k dyspnoi u většiny novorozenců (obligátní dýchání nosem u 70% dětí), při pláči děti přechodně růžoví a lépe saturují, u 30% dětí jasné symptomy vždy až při pití/sání - kašel, cyanóza, aspirace!
• Častá asociace s dalšími vadami (syndrom CHARGE)
• Projevy:
  • Prenatálně: vzácně polyhydramnion
  • Postnatálně: oboustranná atrezie = těžká dechová tíseň, cyanóza zhoršující se při jídle a zlepšující se při pláči (kdy dýchá ústy), nemožnost zavedení nosní sondy (pozor při stenóze choan příznaky obdobné, ale sondu je někdy možno zavést) – jednostranná atrezie: jednostranná nosní obstrukce, chronická hnisavá rýma, často diagnostikována mnohem později
• Dg: nelze zavést tenký katetr/NG sondu do nosohltanu
• Před chirurgickým řešením CT nosu a nosohltanu - odliší kostěnou a membranozní atrezii
• První pomoc: zajištění průchodnosti dýchacích cest – zavedení orofaryngeálního vzduchovodu, oxygenoterapie, u těžké dechové tísně intubace, výživa sondou
• Chirurgické řešení: časné operační zprůchodnění choan (endoskopicky), u oboustranné formy urgentně často dočasné zavedení stentu dlouhodobé sledování pro riziko restenózy

5. Popiš základní projevy a akutní management gastroschízy

• Vrozený defekt břišní stěny, nejčastěji vpravo od pupku s volným výhřezem kličky střeva (někdy i žaludek)
• Orgány nejsou kryty peritoneem ani amniem → přímý kontakt s plodovou vodou vede k edému, zánětu a poškození střeva
• Obvykle izolovaná vada.
• Klinické projevy:
  • Prenatálně: na UZ volné kličky střeva mimo dutinu břišní, bez krycího vaku
  • Postnatálně: viditelné volně uložené střevní kličky, edematózní, ztluštělé, riziko ztrát tekutin a tepla, porucha pasáže, riziko nekrózy a infekce
• První pomoc: sterilní vlhké krytí vyhřezlých orgánů (teplé) prevence hypotermie!, zavedení žaludeční sondy k dekompresi, infuzní terapie (ztráty tekutin), ATB profylaxe
• Chirurgické řešení: časná operace – buď primární uzávěr břišní stěny, nebo postupná repozice pomocí silasticového vaku (silo) s následným uzávěrem

6. Popiš základní projevy a akutní management omfalokély

• Vrozený defekt břišní stěny v oblasti pupku, kdy nitrobřišní orgány (střevo, játra, žaludek, někdy slezina) vyhřezávají do kýlního vaku krytého peritoneem a amniem
• Často spojena s dalšími vrozenými vadami a chromozomálními aberacemi (např. trisomie 13, 18), srdeční vady, Beckwith-Wiedemannův syndrom.
• Klinické projevy:
  • Prenatálně: na UZ herniace orgánů do vaku v oblasti pupečníku, pupečník se upíná na vak
  • Postnatálně: viditelný kýlní vak krytý blánou, různá velikost defektu, při ruptuře vaku riziko infekce a ztrát tekutin
• První pomoc: sterilní vlhké krytí (teplé) prevence hypotermie, zavedení žaludeční sondy, infuzní terapie, vyšetření a pátrání po asociovaných vadách
• Chirurgické řešení: dle velikosti a celkového stavu – primární uzávěr u malých omfalokél, u velkých postupná repozice (silo)

7. Popiš rozštěpy neurální trubice, jejich klinické projevy, diagnostiku, rizika a akutní management

• Skupina vrozených vývojových vad vznikajících poruchou uzávěru neurální trubice mezi 3.–4. týdnem embryonálního vývoje
• Postižení páteře, míchy a/nebo mozku.
• Rizikovým faktorem je nedostatek kyseliny listové v graviditě
• Nejčastější typy:
  • Spina bifida occulta: krytá forma, defekt obratlového oblouku bez postižení míchy
  • Meningokéla: výhřez mening přes defekt
  • Myelomeningokéla: výhřez mening i míchy (nejzávažnější forma spina bifida)
  • Anencefalie: chybění velké části mozku a lebky (letální)
• Klinické projevy:
  • Prenatálně: zvýšený AFP v mateřském séru, nález defektu na UZ, u otevřených forem typické UZ známky (citron sign, banana sign)
  • Postnatálně: viditelný defekt páteře s vakem či otevřenou míchou, neurologický deficit pod úrovní léze (parézy DKK, poruchy citlivosti), poruchy svěračů (inkontinence), často hydrocefalus (asociace s Chiari II malformací)
• První pomoc: sterilní, vlhké krytí defektu, prevence hypotermie a infekce, polohování na břiše, ATB profylaxe, zajištění základních životních funkcí
• Chirurgické řešení: časná operace (do 24–48 hodin) – uzávěr defektu, řešení hydrocefalu (VP shunt), u vybraných případů možnost prenatální operace, která zlepšuje neurologickou prognózu

8. Popiš patofyziologii, klinické projevy, diagnostiku a akutní management u transpozice velkých tepen

• Závažná cyanotická vrozená srdeční vada
• Odstup aorty z pravé komory a plicnice z levé komory → systémový a plicní oběh běží paralelně, nikoli sériově. Přežití je možné pouze při přítomnosti otevřených zkratů (foramen ovale, defekt komorového septa, ductus arteriosus).
• Klinické projevy:
  • Prenatálně: cílené UZ vyšetření v rámci screening - často přehlédnuto
  • Postnatálně: časná těžká cyanóza nereagující na oxygenoterapii, tachypnoe bez výrazných poslechových nálezů , srdeční selhání, minimální šelest nebo žádný
• První pomoc: okamžité zahájení podávaní prostaglandinu k udržení otevřeného ductus arteriosus, oxygenoterapie, při nedostatečném mísení krve balónková atriální septostomie (Rashkindův výkon), stabilizace oběhu a ventilace
• Chirurgické řešení: definitivní řešení – arteriální switch operace (Jatene) v novorozeneckém období (1.–2. týden života) – aorta a plicnice se přenesou na správné komory, přesadí se i koronární tepny, dlouhodobé kardiologické sledování

ZadM