Screening asymptomatických stavů (pediatrie, learning outcomes)

Novorozenecký screening (pediatrie)

•  225

1. Vysvětlete princip screeningu obecně a screeningu novorozeneckého

• student umí vysvětlit , která onemocnění obecně je možné zařadit do screeningu a z jakého důvodu
• student ví, že se jedná o povinný, celostátní, legislativně upravený, pečlivě organizovaný a centralizovaně vyhodnocovaný systém tvořící součást standardní neonatologické péče

2. Uveďte všechny součásti novorozeneckého screeningu (v širším slova smyslu)  

• laboratorní screening („suchá krevní kapka“)
• vyšetření kyčlí, vyšetření sluchu (OAE, BERA), screening vrozené katarakty, screening koarktace aorty
• screening VVV ledvin a kritických srdečních vad (nepovinný)

3. Popište, jak probíhá laboratorní screening

• student ví, kdy se provádí (48-72 hod. po porodu) a proč
• zná postup, jak se provádí (odběr kapilární krve z paty na filtrační papírek)
• vyjmenuje onemocnění, která se v ČR v rámci screeningu vyšetřují (zejm. fenylketonurie, CAH, kongenitální hypotyreóza, SMA, CF, SCID, některé poruchy metabolismu bílkovin a lipidů)
• student umí popsat základní metodiku laboratorního screeningu u některých onemocnění (např. TSH u kongenitální hypotyreózy, 17OH progesteron apod.)

4. Vysvětlete, jak a kdy se provádí vyšetření kyčlí, screening sluchu, katarakty, koarktace a kritických srdečních vad

• student umí vysvětlit důvod, postup a časování těchto vyšetření
• student ví, že se provádí i nepovinný screening VVV ledvin screening VSV pomocí pulzní oxymetrie

5. Uveďte běžné důvody selhání novorozeneckého screeningu

• Student uvede několik příčin falešné negativity a pozitivity lab. screeningu (časný/pozdní odběr, chybně provedený odběr)
• Nutnost zvláštní pozornosti u předčasně narozených a nemocných novorozenců
• Nedostatečné sledování dětí se záchytem ve screeningu

6. Vysvětlete rodičům dítěte s pozitivním screeningovým testem, co výsledek znamená a jaký bude další postup

• pouze výběr rizikových dětí, pozitivní výsledek neznamená diagnózu
• nutnost dalšího vyšetření bez odkladu – kontakt, předání do péče
• HodKr, Tuková Jana