| Povinný
|
- Vrozená syfilis (pupeční krev)
- Vrozená katarakta (červený reflex)
- Screening aortální koarktace
- Vrozená hluchota (otoakustické emise)
- Screening dysplázie kyčlí
- Laboratorní screening ze suché kapky – celoplošné vyhledávání metabolických a endokrinních onemocnění:
- Kongenitální hypotyreóza (CH)
- Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH)
- Cystická fibróza (CF)
- Poruchy metabolismu některých aminokyselin (PKU, MSUD, homocystinurie, glutarová acidurie, argininemie, citrulinemie, isovalerová acidurie, glutarová acidurie typ 1, homocystinurie z deficitu CBS a homocystinurie z deficitu MTHFR)
- Poruchy oxidace mastných kyselin (MCAD, LCHAD, VLCAD, CPT I/II, CACT)
- Deficit biotinidázy
- Spinální muskulární atrofie (SMA), Těžká kombinovaná imunodeficience (SCID)
|
